Меню Рубрики

Витамин д резистентный рахит у детей до года

С 9:00 до 21:00, 365 дней в году
без перерыва и выходных

Рахит – это дисбаланс фосфорно-кальциевого обмена, при котором фосфор и кальций не всасываются из кишечника, вследствие чего происходит нарушение формирование костной ткани. Чаще всего у малышей наблюдается классический рахит (Д-дефицитный), развивающийся в результате дефицита витамина Д. В результате такой патологии поражаются костные ткани, нервная и эндокринная системы, внутренние органы. Заболевание связано с активным ростом, поэтому диагноз ставится детям до 2 лет.

Рахит у новорождённых: дефицит витамина Д

Возникновение рахита связано не только с дефицитом витамина Д поступающего с пищей, но и его недостаточным синтезом в организме. Известно, что всего 10% витамина Д поступает с пищей, а 90% этого витамина образуется в коже под действием ультрафиолетового облучения, то есть под воздействием солнечного света и искусственного облучения УФ. Даже десятиминутное облучение кистей рук или лица может обеспечить синтез витамина Д в нужном количестве для организма. В связи с этим, чаще всего рахит развивается у детей, появившихся на свет в холодное время года, когда уровень естественной инсоляции крайне низок. Также рахит распространен у детей, проживающих в холодных климатических поясах, с крайне низкой солнечной активностью.

Дети, получающие грудное молоко мамы не испытывают дефицита витамина Д, при условии полноценного питания мамы. Но, при несбалансированном поступлении белков, жиров и углеводов (например, если кормящая мама сидит на диете), ребенок уже не будет получать необходимое количество витамина Д. Также проблемы с фосфорно-кальциевым обменом могут возникнуть у малышей, получающих детскую смесь вместо молока матери. При искусственном вскармливании кальций и фосфор усваивается всего на 20-30%, что может повлиять на развитие витамин Д-дефицитного рахита.

Признаки заболевания витамин Д-дефицитным рахитом

Существует з стадии развития рахита: начальная, разгар и реконвалесценция. Первые симптомы начальной стадии могут появиться в 1-2 месяца жизни ребенка, но наиболее четко проявляются в 3-4 месяца. Течение болезни происходит стремительно, и поэтому первая стадия рахита длится всего 2-4 недели. Симптомы заболевания на этой стадии не специфичны, поэтому часто родители могут не заподозрить начало болезни. Первая стадия рахита выражается в нервных и вегетативных нарушениях, проявляющиеся, как:

— Нарушение сна, беспричинная плаксивость, частые вздрагивания без причины;

— Плохой аппетит малыша, при котором не съедается привычная доза;

— Нарушение стула, частые запоры или диарея;

— Повышенная потливость ребенка даже при нормальной или пониженной температуре окружающей среды. Сильное проявление ночной потливости с выделением пота, имеющим сильный специфический запах;

— Сваливание волос на затылке с образованием залысины;

— Незначительное снижение мышечного тонуса.

О первых симптомах необходимо рассказать врачу, ведь заболевание на ранних стадиях можно остановить и не дать перерасти во вторую стадию – разгар, для которого будут характерны следующие признаки:

Патологии мышечной системы:

— У малыша наблюдается низкий мышечный тонус;

— Развивается подвижность суставов;

— У детей может развиваться такое явление, как красный дермографизм. При таком явлении при нажатии на кожу ребенка будет появляться красный цвет. В норме при нажатии остается белый след.

Изменения в костной системе:

— Костная ткань размягчается, при этом кости черепа становятся пластичными. Происходит позднее закрытие родничка;

— Происходит деформация костей черепа, отчего голова принимает вытянутую форму со сплющенным затылком;

— Отмечается медленное прорезывание зубов;

— Происходит образование остеогенеза, при котором увеличиваются лобные и теменные бугры черепа, а также появляются рахитические «браслетики», «нитки жемчуга» — утолщения на фалангах пальцев;

— В связи с размягчением костной ткани происходит деформация грудной клетки («сдавление» по бокам), уменьшение тазовых костей, а также искривление нижних конечностей (о-образная или х-образная форма). Происходит развитие плоскостопия;

Изменения со стороны нервной системы:

— Нарушение сна, частая плаксивость, раздражительность;

— Беспокойство, пугливость, страхи;

Изменения в системе пищеварения:

— Снижение аппетита у малыша;

— Пониженный тонус кишечника и как следствие – нарушение стула (запоры или диарея);

— Увеличение печени и селезенки, у малыша наблюдается вздутие живота.

При развитии рахита происходят сбои в работе сердечно-сосудистой системы и легких, при которой возникает затрудненное дыхание и тахикардия. У детей наблюдается отставание в психическом и физическом развитии. В некоторых случаях происходит задержка физических навыков, при этом ребенок не может держать голову, переворачиваться на живот, ползать, не торопиться ходить.

На третьей стадии болезни или реконвалесценции после полученного лечения, симптомы неврологического характера исчезают и малыш уже постепенно начинает вести нормальный образ жизни. Но деформационные изменения в костной системе ребенка остаются на всю жизнь. Так, для женщин, переболевших в детстве рахитом, характерно сужение малого таза, что является показанием к кесареву сечению в процессе родов.

В наше время своевременно выявленный на ранних стадиях витамин-д-дефицитный рахит с успехом вылечивается, не оставляя о себе напоминания во взрослой жизни.

Диагностика рахита у детей

Диагноз рахит выявляется по клиническим признакам, которые подтверждаются лабораторными исследованиями и рентгенологическими данными.

Для выявления более точной степени нарушения фосфорно-кальциевого обмена назначается биохимическое исследование крови и мочи на определение содержания фосфора, кальция и щелочной фосфатазы. Анализ мочи (проба Сулковича) сдается для выявления уровня потери кальция. У детей с патологией этот показатель в стадии разгара будет иметь отрицательное значение. Для определения степени деминерализации костей делают рентгенограмму трубчатых костей.

Последствие витамин Д-дефицитного рахита у детей

Рахит – серьезная патология для малышей, поэтому при появлении тревожных симптомов следует показать малыша врачу. В настоящее время современная медицина позволяет уже на ранних сроках диагностировать заболевание. Если терапия начинается на первой стадии заболевания, заболевание хорошо поддается лечению без развития последствий в дальнейшем.

Но, часто случается так, что рахит удается обнаружить уже на второй стадии протекания заболевания, при наличии ярко выраженных симптомов, когда в организме малыша уже наблюдаются серьезные изменения. Последствия такого рахита придется лечить всю жизнь.

У малышей, перенесших тяжелую форму рахита, наблюдается выраженные деформации скелета, например, искривление ног, сколиоз, деформация таза. Также у таких детей наблюдается некоторое отставание в нервно-психическом и физическом развитии.

Последствиями рахита также будут сбои в работе иммунной системы, и как следствие — частые простудные заболевания переходящие в бронхиты и пневмонии. Часто дети, перенесшие рахит, страдают кариесом зубов. В зрелом возрасте люди последствия рахита проявляются в виде остеопороза.

Дети переболевшие рахитом должны осматриваться врачом ежеквартально не менее трех лет. Такая патология, как рахит не является противопоказанием к вакцинации. Прививать таких детей можно уже через две-три недели после начала лечения.

Лечение витамин Д-дефицитного рахита у детей

В лечении рахита необходим комплексный подход. Лечение назначает врач в зависимости от степени выраженности симптомов. Чаще всего госпитализации не требуется, и лечение проходит в домашних условиях. Обычно в терапию входит организация правильного режима дня, сбалансированное питание, лекарственные препараты и немедикаментозное воздействие. Детям, страдающим рахитом, необходимы ежедневные солнечные ванны и пребывание на свежем воздухе в течение трех-четырех часов. Таким малышам необходимо проводить ежедневные закаливающие процедуры в виде обтираний, воздушных ванн.

Особое внимание нужно уделить питанию ребенка. Если кроха находится на грудном вскармливании, то кормящая мама должна внимательно следить за своим рационом, получая необходимое количество витаминов и микроэлементов. При необходимости следует принимать аптечные витаминные комплексы. Но поскольку, в грудном молоке витамин Д содержится в малых количествах, а содержание витамина в молочных смесях соответствует всего 400Мл/л, то возникает потребность дополнительного введения витамина Д, фосфора и кальция. Детям с витамин Д-дефицитным рахитом необходимо раннее введение прикорма. Таким образом, овощное пюре и желток следует вводить с 3-4 месяцев, творога с 4 месяцев, каш с 4-4,5 месяцев и мяса с 5-6 месяцев. Соки и фруктовые пюре также вводятся на более ранних сроках.

Рацион малыша должен быть сбалансированным и содержать необходимое количество белков, минералов и витаминов. Так как витамин Д — жирорастворимый витамин — важно следить за балансом жиров в организме ребенка и своевременно вводить в питание малыша жиры, например сливочное масло.

Специфическое лечение будет проводиться препаратами витамина Д. Продолжительность лечения и дозы устанавливаются в зависимости от степени тяжести заболевания. Минимальная лечебная дозировка витамина Д будет составлять не менее 3-4 тысяч МЕ/сут. Лечебная доза препарата будет выше профилактической. Также, в комплексное лечение входит прием мультивитаминов, препаратов кальция, фтора. После окончания лечебного курса витамином Д, назначается профилактическая доза. Для исключения развития гипервитаминоза Д, лечение проводится под контролем пробы Сулковича и биохимических маркеров.

Неспецифическое лечение включает процедуры направленные на общее укрепление организма: общее УФО, лечебный массаж, ЛФК, хвойные ванны для укрепления иммунитета и успокаивания нервной системы и хлоридно-натриевые — для повышения мышечного тонуса, аппликации лечебной грязи и парафинотерапия.

Профилактика рахита


О профилактике рахита следует задуматься еще до появления малыша на свет. В профилактических целях будущей маме следует принимать специальные витаминно-минеральные комплексы, содержащие кальций и витамин Д, правильно и сбалансированно питаться, ежедневно бывать на свежем воздухе и избегать инфекционных заболеваний.

После рождения малыша, маме нужно продолжать прием витаминов и кормить ребенка грудным молоком. Для общего укрепления здоровья малыша следует проводить закаливающие процедуры и делать ежедневный массаж, который играет немаловажную роль в профилактике. Во время ежедневных прогулок на свежем воздухе необходимо, чтобы кожа малыша получала достаточное количество солнечного света. Для специфической профилактики рахита, ребенок, должен систематически получать витамин Д. Курсовая профилактическая доза назначается педиатром и обычно составляет 200-400 тыс. МЕ.

источник

Рахитоподобные болезни

Рахитоподобные болезни – группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии).

Патогенетические механизмы формирования первичных (наследственных) тубулопатий связывают со следующими факторами: генетически детерминированными нарушениями структуры мембранных белков-носителей; энзимопатиями наследственно обусловленной недостаточностью ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт; изменением чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов; изменениями общей структуры цитомембран клеток при дисплазиях, в происхождении которых определенная роль принадлежит наследственным факторам. Вторичные тубулопатий возникают в результате повреждения транспортных систем почечных канальцев как при наследственных, так и при приобретенных болезнях обмена в связи с нарушениями метаболизма за пределами нефрона. Они развиваются также при воспалительных заболеваниях почек, что может обусловить значительные дифференциально-диагностические затруднения.

К рахитоподобным болезням относятся витамин-D-резистентный рахит, витамин-D-зависимый рахит, болезнь де Тони — Дебре — Фанкони и почечный тубулярный ацидоз.

Витамин-D-резистентный рахит (семейный гипофосфатемический рахит, фосфат-диабет) характеризуется доминантным типом наследования, сцепленным с полом, возможен также аутосомно-доминантный тип. Патогенез метаболических расстройств при этом заболевании сложен и в достаточной степени не исследован. Развитие его связывают с первичным нарушением процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике; с первичным дефектом транспорта неорганических фосфатов в почках и повышением чувствительности эпителия канальцев почек к действию паратгормона; с генетически детерминированным сочетанием этих нарушений; с синтезом в организме фосфатурических метаболитов витамина D и недостаточным образованием 25-оксихолекальциферола в печени.

Заболевание проявляется у детей в 1-2 года, но может начаться в более старшем возрасте. Основными проявлениями болезни служат задержка роста и выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей (по варусному типу, D-образные искривления; рис. 1, а), что сопровождается нарушением походки ребенка («утиная походка»); значительная болезненность костей и мышц, нередко мышечная гипотония; гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном содержании кальция в крови (дифференциально-диагностический признак); выявляемые рентгенологически рахитоподобные изменения костей, преимущественно нижних конечностей; сохранности интеллекта у больных детей.

Витамин-D-резистентный рахит отличается выраженным клиническим полиморфизмом. В зависимости от сроков манифестации, клинико-биохимических особенностей, чувствительности и характера ответной реакции на витамин D выделяют 4 клинико-биохимических варианта заболевания. Первый вариант характеризуется ранней (на первом году жизни) манифестацией, незначительной степенью костных деформаций, гипофосфатемией, гиперфосфатурией, повышением уровня паратгормона в крови, хорошей переносимостью витамина D. Второй вариант отличается более поздней (на втором году жизни) манифестацией, выраженными костными изменениями, гипофосфатемией, значительной гиперфосфатурией, резистентностью к высоким дозам витамина D. Третьему варианту присущи поздние сроки проявления заболевания (в 5-6-летнем возрасте), тяжесть поражений скелета, выраженная гипофосфатемия, значительное снижение абсорбции фосфора в кишечнике при нормальной или незначительной гиперфосфатурии; отмечается также нечувствительность к витамину D. Четвертый вариант характеризуется манифестацией на втором году жизни, умеренной степенью костных деформаций, повышенной чувствительностью к витамину D и склонностью к развитию клинико-биохимической картины гипервитаминоза D (рвота, тошнота, жажда, гиперкальциемия, гиперкальциурия и др.) в ответ на небольшие дозы витамина D. Клинический полиморфизм, особенности патогенеза и метаболических расстройств, широкий диапазон ответной реакции на витамин D свидетельствуют о генетической гетерогенности витамин-D-резистентного рахита.

Читайте также:  Витамин в12 инструкция по применению в таблетках для детей

Основными критериями диагностики витамин-D-резистентного рахита служат: клинические проявления — варусный тип и прогрессирующий характер костных деформаций нижних конечностей с отставанием физического развития; доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования патологии; биохимические отклонения в обмене электролитов — низкий уровень фосфора в сыворотке крови, гиперфосфатурия, нормальные показатели общего кальция в крови (2,3-2,75 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы крови, повышение уровня паратгормона в крови, снижение абсорбции кальция и фосфора в кишечнике; результаты рентгенологического исследования, при котором выявляют два типа костных изменений: либо изменения эпифизов костей с расширением зон пролиферации хряща, грубоволокнистую структуру кости с признаками остеоидной гиперплазии (полная аналогия с рахитом), либо поражение метафизов уже сформировавшейся кости и проявления остеомаляции. Гистологически в костной ткани обнаруживают нарушение структуры костных каналов и трабекул, пролиферацию хряща, чередование усиленного образования остеоидной ткани с участками остеопороза.

Дифференциальный диагноз витамин-D-резистентного рахита и других Р. б. представлен в таблице. Кроме того, дифференциальный диагноз проводят с рядом заболеваний наследственного и приобретенного характера — болезнью Бланта (при которой основным признаком является нарастающая варусная деформация большеберцовой кости как при отсутствии изменений в других отделах костно-суставной системы, так и метаболических расстройств с системными остеодисплазиями — фиброзной остеодисплазией, остеогенезом несовершенным, мраморной болезнью, Педжета болезнью и др.

Лечение витамин-D-резистентного рахита как и других Р. б., должно быть комплексным. Оно направлено на коррекцию метаболических расстройств, профилактику осложнений и предупреждение инвалидизации ребенка. Показаниями для лекарственной терапии служат: активный процесс в костной ткани (по ренгенологическим данным), повышение активности щелочной фосфатазы крови, повышенная экскреция фосфатов с мочой, подготовка больных к хирургической коррекции. Основными препаратами в терапии витамин-D-резистентного рахита являются витамин и его метаболиты. Начальные дозы витамина D составляют 10 000 — 15 000 ЕД в сутки. Их увеличивают под контролем показателей кальция и фосфора в сыворотке крови и моче, активности щелочной фосфатазы крови, исследования уровня которых должно проводиться каждые 10-14 дней. Максимальные суточные дозы витамина D в зависимости от клинико-биохимических вариантов болезни составляют: при первом варианте 85 000-100 000 ЕД, при втором 150 000-200 000 ЕД, при третьем — 200 000-300 000 ЕД. При четвертом варианте болезни назначение витамина D противопоказано. Из метаболитов витамина D используют оксидевит в суточной дозе 0,25-3 мкг, при применении которого необходим особенно строгий контроль за уровнем кальция в крови (определяется 1 раз в 7-10 дней). В амбулаторных условиях исследуют мочу на содержание кальция путем постановки реакции Сульковича. Противопоказаниями для консервативной терапии витамином D и его метаболитами являются индивидуальная непереносимость препаратов, выраженная гиперкальциурия (более 4 ммоль/сут.), отсутствие активного процесса в костной ткани по данным лабораторных и рентгенологических исследований. В комплекс лечения витамин-D-резистентного рахита включают препараты кальция: глюконат кальция или хлорид кальция по 1,5-2 г в сутки) и фосфора (фитин 1-1,5 г в сутки, глицерофосфат кальция 0,5-1 г в сутки). Для улучшения процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике рекомендуют длительное (5-6 мес.) применение концентрированных цитратных смесей (например, лимонная кислота 24 г, цитрат натрия 48 г и дистиллированная вода 500 мл) по 20-50 мл в сутки. В активной фазе болезни при наличии болей в костях и суставах показан постельный режим продолжительностью до 2 нед. В период клинико-лабораторной ремиссии и наблюдения больных в амбулаторных условиях ограничивают физические нагрузки, занятия физическими упражнениями и лечебный массаж проводят по специальной щадящей программе, назначают соляно-хвойные ванны, осуществляют санаторно-курортное лечение.

Показателями эффективности консервативной терапии являются улучшение общего состояния больных, увеличение темпов роста детей, нормализация или значительное улучшение показателей фосфорно-кальциевого обмена, снижение активности щелочной фосфатазы крови и положительная динамика структурных изменений костной ткани (по данным рентгенологического исследования).

Хирургическое лечение витамин-D-резистентного рахита сводится к корригирующим остеотомиям костей голеней или бедренных костей с последующей иммобилизацией повязкой или дистракционно-компрессионным аппаратом. Обязательным условием для проведения хирургического лечения служит достижение стойкой клинико-биохимической ремиссии в течение не менее 2 лет.

Дата добавления: 2015-07-02 ; Просмотров: 3055 ; Нарушение авторских прав? ;

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

источник

Витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет; семейный гипофосфатемический рахит; синдром Олбрайта — Баттлера — Блюмберга) — это наследственное рахитоподобное заболевание, имеющее доминантный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. В структуре рахитоподобных заболеваний занимает наибольший удельный вес. В детской популяции встречается приблизительно 1:25000.

Первичный биохимический дефект при витамин D-резистентном рахите неизвестен. Можно выделить четыре гипотезы патогенеза, авторы которых связывают развитие витамин Д-резистентного рахита:

  1. с первичным дефектом кишечника;
  2. с избирательным дефектом почечных канальцев (первичная тубулопатия);
  3. с сочетанным поражением почек и кишечника;
  4. с нарушением метаболизма витамина D.

Однако ни одна из гипотез в отдельности не в состоянии объяснить полностью те клинико-биохимические изменения, которые наблюдаются при этом заболевании. П. В. Новиков (1982) выделяет четыре клинико-биохимических варианта фосфатдиабета, при которых наблюдается либо сочетанный дефект почечных канальцев и кишечника (первый вариант), либо преимущественный дефект почек (второй вариант) или кишечника (третий вариант).

У ряда больных наблюдается гиперчувствительность к витамину D (четвертый вариант). Эти результаты позволили подойти к патогенетически целенаправленной и дифференцированной терапии каждого из вариантов болезни.

Витамин Д-резистентный рахит может широко варьировать от форм, при которых единственным симптомом является гипофосфатемия, до форм, при которых гипофосфатемия сопровождается тяжелыми костными нарушениями.

  • У большинства (в 2/з случаев) детей, больных фосфатдиабетом, изменения скелета выявляются на 2-м году жизни. Однако описаны раннее начало болезни (на первом году жизни) и поздняя манифестация костных изменений — в 7—11-летнем возрасте.
  • Изменения скелета касаются главным образом нижних конечностей по типу варусных деформаций значительной степени выраженности.
  • Реже варусно-вальгусного типа. Искривления затрагивают кости голеней и бедренные кости, следствием чего является возникновение характерной «утиной» походки.
  • Масса тела детей при фосфат-диабете соответствует возрастной норме или даже превышает ее.
  • Умственное развитие, как правило, не страдает.
  • Среди костной системы в меньшей степени поражаются грудная клетка (с развитием «рахитических четок»), верхние конечности и тазовые кости.
  • Однако почти у всех больных обнаруживают утолщения дистальных отделов трубчатых костей предплечий («рахитические браслетки») и деформации черепа.
  • Характерная для обычного рахита мышечная гипотония при фосфат-диабете, как правило, отсутствует. У лиц, страдающих фосфат-диабетом, в юношеском возрасте наблюдается низкий рост (148—160 см).
  • Преимущественное искривление костей нижних конечностей наряду с их утолщением придает больным псевдоатлетический, приземистый вид.

При рентгенологических исследованиях выявляют два типа костных изменений:

  1. сходные с теми, что наблюдаются при витамин D-дефицитном рахите в виде системного остеопороза, разрыхленности метаэпифизарных отделов и кортикального уплотнения;
  2. поражение метафизов уже сформировавшейся кости с развитием остеомаляции.

Характерными биохимическими признаками фосфат-диабета являются выраженная гипофосфатемия (0,5—0,7 ммоль/л), нормальные показатели кальция в крови (2,3—2,6 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы крови в 1,5—3 раза по сравнению с нормой. Экскреция фосфатов с мочой у большинства больных повышена: клиренс фосфатов более 0,3 мл/с (при норме 0,1—0,2 мл/с), а кальция либо нормальная, либо снижена. Уровни ПТГ и кальцитонина в крови повышены или нормальные. Показатели содержания витамина D — 25(ОН)Da и l,25(OHhD3 — в сыворотке крови нормальные.

При фосфат-диабете используют консервативные и хирургические методы лечения. Консервативная терапия включает использование витамина D или его активных метаболитов. Начальные дозы витамина D2 или Da составляют 20 000 ME в сутки. Повышение дозы проводят постепенно через 2—3 нед под контролем содержания фосфора и кальция в крови и моче. Если достигнуто снижение клиренса фосфатов или его нормализация (0,2—0,3 мл/с) и повышение содержания фосфора в крови, то дальнейшее повышение дозы витамина D проводить не следует.

Максимальные дозы витамина D могут достигать 300 000 ME в сутки. Из метаболитов витамина D показано применение оксидевита в дозе 0,5—1,5 мкг/сут. Можно использовать одновременно оксидевит и витамин Д. Это позволяет уменьшить дозу витамина D и добиться положительного эффекта. В комплекс лечения включают фосфаты: фитин 0,75—1,5 г/сут в зависимости от возраста, неорганические соединения фосфора, например смесь Олбрайта (45 г двузамещенного фосфата натрия + 18,2 г однозамещенного фосфата натрия и 950 мл дистиллированной воды) 80 мл раствора в сутки в 5—6 приемов, глицерофосфат 0,5—1,5 г в сутки. Наряду с этим показано применение витаминов А, Е, группы В.

Наличие тяжелых изменений костной системы служит показанием к хирургическому лечению. Непременным условием для хирургической коррекции костных деформаций является стойкая клинико-лабораторная ремиссия заболевания (в течение не менее 1,5—2 лет).

источник

Рахит может манифестировать в детском возрасте с поражением дистальной части предплечья, коленей и реберно-хрящевых соединений, так как это области быстрого костного роста, где для минерализации кальций и фосфор нужны в значительном количестве. Характерные признаки включают расширение костей запястья и коленей, дугообразную деформацию ног, деформации позвоночника, переломы, боль в костях и проблемы с зубами.

CDC утверждает, что 5 на 1 млн. детей возрастом от 6 месяцев до 5 лет имеют рахит. Большинство детей с рахитом темнокожие или находящиеся на грудном вскармливании. Пиковая распространенность витамин Д-дефицитного рахита отмечается между 6 и 18 месяцами, с дальнейшим небольшим пиком в подростковом возрасте.

Глобально дефициты питания считаются ведущей причиной рахита, они характерны для витамин Д-зависимого, витамин Д-резистентного и почечного рахита. Как ни странно, в наиболее солнечной части мира рахит остается значительной проблемой для здоровья. К причинам относятся одевание паранджи, избегание контакта солнца с кожей и пища, бедная на витамин Д. Люди с более темным пигментом кожи нуждаются в более интенсивном облучении солнечным светом, по сравнению с белокожими, для конвертирования биоактивного витамина Д. Также к причинам относится активное использование солнцезащитных экранов.

Генетически обусловленный рахит наиболее часто Х-сцепленный фосфатемический рахит с распространенностью 1 на 20 тыс. У детей с впервые выявленным рахитом витамин Д-дефицитный и Х-сцепленный фосфатемический рахит диагностируются на тех же уровнях. Другие генетические причины (мутации ферментов витамин Д 25-гидроксилазы или 1-альфагидрокстлазы или рецептора витамина Д или аутосомно-доминантный и аутосомно-рециссивный фосфатемический рахит) наблюдаются очень редко.

Метаболизм витамина Д зависит от солнечного облучения и ферментной конверсии в печени и почках. УФ излучение превращает 7-дегидрохолестерол в холекальциферол (витамин Д3). Холекальциферол может также поступать с пищей. Холекальциферол превращается в кальцидиол (25-гидроксивитамин Д) 25-гидроксилазой витамина Д в печени. Кальцидол превращается в кальцитриол (1,25-дигидрогксивитамин Д) 1-альфа гидроксилазой в почках. Эргокальциферол (витамин Д2) поступает с пищей и метаболизируется подобно холекальциферолу.

Причины кальций-дефицитного рахита включают пищевой или обусловленный мальабсорбцией дефицит витамина Д, дефект 1-альфа-гидроксилазы, дисфункцию рецептора витамина Д, дефицит кальция в пище или хроническую почечную недостаточность, которая приводит к снижению синтеза почечного витамина Д.

Основными причинами недостаточного поступления витамина Д у младенцев западных стран является длительное грудное вскармливание без дополнительного назначения витамина Д и сопутствующее недостаточное солнечное облучение. На широте боле 40º в зимние месяцы не происходит эффективный синтез холекальциферола, поэтому дефицит более распространен.

Рекомендованное потребление витамина Д для предотвращения дефицита у детей младшего возраста было 200 ед./день. Институт медицины США изменил данные рекомендации до 600 ед/ день. Человеческое грудное молоко содержит Патофизиология

Утолщение ростовых зон определяется пролиферацией и гипертрофией хондроцитов, васкуляризацией и превращением зон роста в губчатый слой первичной костной ткани. Дефицит минералов препятствует нормальному процессу минерализации костей. Если возникает дефицит минералов (кальция или фосфата) в зоне роста, замедляется рост и изменяется костный возраст. Это состояние называется рахит. Сниженная минерализация трабекулярной части кости, при большом объеме не минерализованного остеоида, это состояние, которое называется остеомаляция. Рахит наблюдается только у растущих детей до сращения эпифизарных областей, тогда как остеомаляция характерна для любого возраста. Все пациенты с рахитом имеют остеомаляцию, но не у всех пациентов с остеомаляцией отмечается рахит. Если не лечить основное заболевание, возникает деформация костей.

Читайте также:  Витамин в12 дозировка для детей 7 месяцев

При кальций-дефицитном рахите первичный дефект является результатом недостаточности витамина Д или его действия. Это приводит к сниженной абсорбции кальция в кишечнике. Это снижение абсорбции кальция повышает секрецию паратиреоидного гормона, который поддерживает уровень кальция в крови путем:

    активации резорбции костей, уменьшения потери кальция почками, повышения потери фосфатов почками, повышения активации витамина Д, регулируя фермент витамин Д 1-альфа-гидроксилазу в почках.

Сочетание сниженного кальция и фосфата приводит к рахиту. При фосфат-дефицитном рахите первичное поражение приводит к тяжелой потере фосфатов почками. Недостаточность фосфатов приводит к рахиту.

    Дефицит витамина Д вследствие
      Недостаточного пребывания на солнце Дефицита питания Мальабсорбции Заболевания печени (нарушается превращение холекальциферола в кальцидиол) Приема противосудорожных препаратов (фенитоин может приводить к резистентности
      органов-мишеней к кальцитриолу) Почечной остеодистрофии Тип І или псевдовитамин-D-дефицитный рахит возникает в результате дефекта 1-
      альфа-гидролазы, фермента для превращения 25-гидроксивитамина Д в активный
      метаболит.

    Резистентность органов-мишеней

      Очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связано с резистентностью органовмишеней к кальцитриолу, обычно вследствие мутации гена, кодирующего рецептор
      витамина Д. Называется витамин Д-зависимый рахит ІІ типа.
    Потеря фосфата почками
      Генетический гипофосфатемический рахит
        Х-сцепленный гипофосфатемический рахит Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит Синдром Олбрайта-Мак-Кьюна Возрастной гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией Болезнь Фанкони Почечный канальцевый ацидоз (тип 2/проксимальный)

      Онкогенная гипофосфатемия

    Дефицитом фосфата вследствие недостаточного употребления или мальабсорбции.

Беременным женщинам следует употреблять от 600 до 1000 ед. витамина Д ежедневно в течение второго и третьего триместров. Если во время беременности определяется дефицит витамина Д, большинство экспертов считают дозу от 1000 до 2000 МЕ витамина Д безопасной. Американская академия педиатрии рекомендует всем детям после рождения давать как минимум 400 ед. витамина Д в сутки.

Институт медицины США рекомендует потребление витамина Д 600 МЕ/сут. для людей в возрасте от 1 до 70 лет и 800 МЕ/сут. в возрасте от 71 года и старше. Рекомендации ежедневного поступления элементарного кальция в США около 1300 мг для подростков со снижением потребностей после пика костного роста.

Раньше рекомендовали всем младенцам, включая находящихся на исключительно грудном вскармливании, получать как минимум 200 единиц витамина Д в сутки, начиная с первых 2-х месяцев жизни. Сейчас рекомендовано потребление витамина Д, как минимум 400 ед. сут., в течение детства и подросткового периода.

Дети пациентов с семейным гипофосфатемическим рахитом нуждаются в частом мониторинге
гипофосфатемии и повышенного уровня щелочной фосфатазы для постановки раннего диагноза и начала лечения.

Информация о питании детей должна содержать отдельно требования относительно потребления витамина Д и кальция. Следует подчеркнуть пребывание на солнце. Нужно сконцентрироваться на росте и ортопедических вопросах.

Рахит характеризуется замедлением роста, болью в костях и деформацией костей. Тип деформации зависит от биомеханических условий конечностей во время возникновения структурных изменений. Костная деформация предплечий и заднее искривление голеней может возникать у младенцев, тогда как повышенное дугообразное искривление ног (варусное колено) наблюдается у детей, которые начали ходить. У старших детей может быть вальгусная деформация ног или деформация по типу «парус на ветру» (вальгусная деформация одной ноги и варусная другой).

Метафизарное утолщение может наблюдаться как около больших суставов, так и в области реберно-хрящевих соединений, образуя «рахитические четки». При гипокальциемическом рахите могут присутствовать симптомы и признаки гипокальциемии, такие как мышечные судороги, мышечная слабость, онемение, парестезии, карпопедальный спазм, тетания и судороги.

Традиционный рахит вызван количественной или качественной недостаточностью витамина Д. Сывороточные уровни кальция, фосфора, кальцидиола, щелочной фосфатазы, паратиреоидного гормона, нитрогена мочевины и креатина первично определяются. Кальцитриол (1,25- дигидроксивитамин Д) — это активная форма витамина Д, но кальцидиол (25-гидроксивитамин Д) — лучший показатель для определения, так как у него дольше период полураспада и уровни в сыворотке выше. Также первично определяются кальций и фосфор в моче.

Наиболее характерными лабораторными изменениями при пищевом рахите (вследствие дефицита витамина Д) являются снижения уровней сывороточного кальция, фосфора, кальцидиола, кальцитриола и кальция в моче с повышением сывороточного паратгормона, а также щелочной фосфатазы и фосфора в моче. Рахит маловероятен, если уровни сывороточного неорганического фосфора и паратиреоидного гормона в норме.

Гипофосфатемический рахит вызван потерей фосфатов почками. Уровни фосфата сыворотки низкие, а уровни фосфата мочи высокие. Уровень щелочной фосфатазы сыворотки повышен. Уровни сывороточного кальция, ПТГ, кальцидиола нормальные при гипофосфатемическом рахите. Дефицит витамина Д распространен и может усложнять проявления гипофосфатемического рахита. Дефицит витамина Д следует коррегировать до диагностики гипофосфатемического рахита. Низкий процент канальцевой реабсорбции фосфатов (TRP) при отсутствии дефицита витамина Д диагностируется как гипофосфатемический рахит.

Для диагностики требуется проведение рентгенографии длинных костей, которая выявляет чашеобразные, скошенные и потрепанные изменения метафизов. Расширение эпифизарной пластинки и отсутствие четкого зонирования непостоянной кальцификации на границе эпифиз/метафиз являются ранними признаками рахита.

Дистальная часть локтевой кости — место наилучшей демонстрации ранних признаков нарушения минерализации, а метафизы выше и ниже коленных суставов более полезны у детей старшего возраста.

    Рентгенография коленей и запястий проводится в случае подозрения рахита.
Расширение эпифизарной пластинки, отсутствие четкого зонирования непостоянной кальцификации на границе эпифиз/
метафиз чашеобразные, скошенные и потрепанные изменения метафизов; зоны Лоозера (псевдопереломы) Кальций сыворотки крови

    Нормальные уровни от 2,3 до 2,7 ммоль/л; минимум 1,9 ммоль/л в неонатальном периоде.
Уровень может быть снижен при гипокальциемическом рахите; в норме при гипофостфатемическом рахите Сывороточный неорганический фосфор

    Норма показателей колеблется в зависимости от возраста. Неонатальный период: 1,6–3,0 ммоль/л; подростки: 0,9–1,5 ммоль/л.
Уровень может быть снижен при гипокальциемическом рахите; снижен при гипофостфатемическом рахите Уровень паратиреоидного гормона сыворотки

    Нормы уровней колеблются в зависимости от возраста и методов определения: 1–6 пмоль/л.
Высокий при гипокальциемическом рахите и нормальный при гипофосфатемическом рахите Уровни 25-гидроксивитамина Д (кальцидиола)

    Кальцитриол (1,25-дигидроксивитамин Д) — это активная форма витамина Д, но кальцидиол (25-гидроксивитамин Д) — лучший показатель для определения, так как у него дольше период полураспада и уровни в сыворотке выше. Нормальный уровень >25 нмоль/л.
Низкий при витамин Д-дефицитном рахите, обычно Уровни колеблются в зависимости от возраста. Высокий уровень щелочной фосфатазы может отображать состояние повышенного метаболизма костной ткани. Заболевание печени и желчевыводящих путей может привести к нарушению метаболизма витамина Д. Целочная фосфатаза повышена при рахите Креатинин сыворотки и мочевина

    Заболевание почек приводит к нарушению регуляции кальция и фосфора и синтеза кальцитриола.
Повышен при рахите, вызванном заболеванием почек Кальций и фосфор мочи

    Сывороточные уровни и уровни в моче используются для подсчета процента канальцевой реабсорбции фосфатов (TRP). Низкая канальцевая реабсорбция фосфатов диагностируется как гипофосфатемический рахит при отсутствии дефицита витамина Д. Канальцевая реабсорбция фосфатов (TRP) в норме >80%.
Уровень кальция снижен, а уровень фосфора повышен при гипокальциемическом рахите; уровень кальция нормальный и фосфора повышенный при гипофостфатемическом рахите
Группа пациентов Лечение
Кальций-дефицитный рахит: дефицит витамина Д Пищевые добавки кальция и витамина D

    Пациенты хорошо отвечают на дополнительное введение кальция и пероральный витамин Д2 (эргокальциферол) или витамин Д3 (холекальциферол). Витамин Д2 считается подтвержденным Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов методом терапии дефицита витамина Д, хотя последние исследования показали, что витамин Д3 более эффективный. Витамин Д3 существенно дешевле витамина Д2. Если мальабсорбция приводит к неэффективности перорального витамина Д2, практической альтернативой является парентеральный витамин Д2 внутримышечно один раз в месяц. Протокол альтернативного лечения содержит высокую дозу перорального витамина Д2 в виде единичной дозы. Первичные действия:
      кальций : новорожденные: 50–150 мг/ кг/день перорально назначают в 4–6 приемов, максимум 1 г/день; младенцы и дети: 45–65 мг/кг/день перорально в 4 приема Доза относится к элементарному кальцию. эргокальциферол : от 3000 до 10000 ед. перорально один раз в сутки в течение 3–6 месяцев; от 150000 до 300000 ед. перорально или внутримышечно в виде единичной дозы, повторять каждые 3 месяца при надобности; проконсультируйтесь со специалистом для подбора внутримышечной дозы
      -или- холекальциферол : от 3000 до 10000 ед. перорально один раз в сутки в течение 3–6 месяцев; или от 150000 до 300000 ед. перорально в виде единичной дозы, повторять каждые 3 месяца при необходимости.
Кальций-дефицитный рахит:дефицит кальция Пищевые добавки кальция и витамина D

    Пероральный кальций и витамин Д2 в рекомендованных суточных дозах используются для лечения кальцийдефицитного рахита.

    кальций: новорожденные: 50–150 мг/кг/день перорально назначают в 4–6 приемов, максимум 1 г/день; младенцы и дети: 45–65 мг/кг/день перорально в 4 приема.
    -и- эргокальциферол : 800 ед. перорально один раз в сутки
Кальций-дефицитный рахит:псевдодефицит витамина Д Кальцитриол или Альфакальцидиол

    Возникает в результате дефекта 1-альфагидролазы, фермента для превращения 25-гидроксивитамина Д в активный метаболит. Физиологическая доза кацитриола обеспечивает полное выздоровление и нормализацию биохимических показателей. Лечение продолжается на этой дозе до восстановления кости. Целью терапии является поддержание сывороточных уровней кальция, фосфора и щелочной фосфатазы в нормальных пределах. Если доступен, альфакальцидиол может использоваться вместо кальцитриола. кальцитриол : 1 микрограмм перорально один раз в сутки
    ИЛИ альфакальцидиол : 1 микрограмм перорально один раз в сутки
Кальций-дефицитный рахит:витамин Д-резистентный Пищевые добавки кальция и витамина D

    Каждый пациент получает 6-месячный курс терапии кальцием и витамином Д2 или, в более тяжелых случаях, кальцитриолом.

    кальций: новорожденные: 50–150 мг/ кг/день перорально назначают в 4–6 приемов, максимум 1 г/день; младенцы и дети: 45–65 мг/кг/день перорально в 4 приема
    -И- эргокальциферол : от 12,000 до 500,000 ед. перорально один раз в сутки
    -или- кальцитриол : 5–60 мкг перорально один раз в сутки
Гипофосфатемический рахит: Х-сцепленный Соли фосфатов плюс кальцитриол илиальфакальцидиол

    Режим состоит из периода титрования для достижения максимальной дозы кальцитриола и солей фосфатов. Соли фосфатов включают Нейтрафос, Нейтрафос-К, К-Фос, К-Фос Нейтрал, раствор Фосфо-сода (все фирменные названия). Если доступен, альфакальцидиол (1a-гидроксивитамин Д) может использоваться вместо кальцитриола в тех же дозах.

    кальцитриол: от 0,03 до 0,06 мкг/кг/сут. перорально
    -или- альфакальцидиол : от 0,03 до 0,06 мкг/ кг/сут. перорально
    -и- фосфат натрия/фосфат калия: 30–180 мг/кг/день перорально, разделив на 3–5 доз, максимальная доза 4000 мг/кг/день.
Возрастной гипофосфатемический
рахит с гиперкальциурией Соли фосфатов

    Лечение только высокими дозами фосфора. Соли фосфатов включают Нейтрафос, Нейтрафос — К, К-Фос, КФос Нейтрал, раствор Фосфо-сода (все фирменные названия). фосфат натрия/фосфат калия: 30–180 мг/кг/день перорально, разделив на 3–5 доз, максимальная доза 4000 мг/кг/день.

Все пациенты нуждаются в тщательном мониторинге сывороточного кальция, фосфора, кальцидиола и щелочной фосфатазы. Анализ мочи может определить изменения уровней кальция и фосфора, соотношения уровня кальций-креатинин в моче, который указывает на гиперкальциурию. Ненормальные колебания показателей в сыворотке или моче могут требовать коррекции дозы препарата. Через неделю после начала лечения могут наблюдаться биохимические (повышение уровней фосфора и кальция) и рентгенологические изменения, а данные физикального обследования нормализуются через 6 месяцев.

Менее распространенные типы рахита будут нуждаться в консультации узких специалистов для помощи в ведении пациента. Пациенты с витамин Д-резистентным рахитом дополнительно требуют мониторинга 1,25-дигидроксивитамина Д, паратиреоидного гормона и соотношения кальций-креатинин в моче не реже одного раза в неделю. Пациенты с гипофосфатемическим рахитом дополнительно нуждаются в определении уровней ПТГ и мониторинга нефрокальциноза.

Отмечается, что после завершения активного медикаментозного лечения может требоваться хирургическое лечение, если деформации очень тяжелые.

Родителям советуют давать витамин Д младенцам, которые находятся на исключительно грудном вскармливании, и обеспечить старших детей рационом с адекватным содержанием кальция и витамина Д. Родители могут нуждаться в рекомендациях по солнцезащитным средствам для того, чтобы их дети получили достаточное облучение без риска повреждения кожи или появления злокачественных образований.

источник

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК — 2015

Название протокола: Рахит

Рахит – это группа заболеваний детского организма, связанная с недостаточным поступлением витамина D или нарушением процессов его метаболизма, приводящая к нарушению многих видов обмена веществ и в первую очередь фосфорно- кальциевого(КФО), что обусловливает поражение многих органов и систем, но главным образом, костного скелета (Майданник В.Г., 2014 г).

Читайте также:  Витамин в12 для грудных детей

Витамин D-дефицитный рахит – заболевание интенсивно растущего детского организма, обусловленное нарушением регуляции КФО и минерализации костной ткани в результате дефицита витамина D (Майданник В.Г., 2014 г)

Код протокола:

Код(ы) МКБ-10:
Е55 Рахит активный

Сокращения, используемые в протоколе:

КФО — Кальций-фосфорный обмен
ЛС – лекарственные средства
МЕ Международные единицы
МЗСР – Министерство здравоохранения и социального развития
МНН – международное непатентованное название (генерическое название)
ОАК – общий анализ крови
ОАМ – общий анализ мочи
РКИ –
Рандомизированное клиническое исследование
ЩФ – Щелочная фосфатаза
ЭКГ – электрокардиография
ЭХОКГ – эхокардиография
ЭЭГ – электроэнцефалография
1,25(OH)2D – 1,25-дигидроксихолекальциферол
25-ОН-D – 25-гидроксихолекальциферол

Дата разработки протокола: 2015 год.

Категория пациентов: дети.

Пользователи протокола: врач скорой помощи, фельдшер, врач общей практики, педиатр.

Оценка на степень доказательности приводимых рекомендаций.
Шкала уровня доказательности:

А Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
В Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортных или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
С Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+).
Результаты, которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
GPP Наилучшая фармацевтическая практика.

Тяжесть Течение Период
I легкая
II средней тяжести
III тяжелое
Острое
Подострое
Рецидивирующее
Начальных проявлений
Разгара
Реконвалесценции
Остаточных изменений

Вторичный рахит часто возникает:
· присиндромахмальабсорбции;
· при хронических болезнях почек или желчевыводящих путей;
· приболезняхобменавеществ (тирозинемия, цистинурия и др.);
· вызванныйдлительнымприменениемпротивосудорожныхсредств (дифенин, фенобарбитал), диуретиков, глюкокортикоидов, а также, парентеральнымпитанием.

Витамин D-зависимый рахит:
· Тип I — генетический дефект синтеза в почках 1,25-дигидроксивитамина D — 1,25(OH)2D.
· Тип II — генетическая резистентность рецепторов органов-мишеней к 1,25(OH)2D.

Витамин D-резистентный рахит:
· Фосфат-диабет;
· Синдром де Тони — Дебре — Фанкони (de Toni-Debré-Fanconi);
· Гипофосфатазия;
· Почечный тубулярный ацидоз.

Диагностические критерии [1,8-10]:

Жалобы и анамнез:

Жалобы: беспокойство, пугливость, раздражительность, гиперестезия, снижение аппетита, нарушение сна, вздрагивание при засыпании, громком звуке, вспышке света; повышенная потливость, ребенок трет голову о подушку, облысение затылка;деформация костей головы, грудной клетки, позвоночника, конечностей; отставание в физическом развитии, запаздывание прорезывания зубов

Анамнез: заболевание выявляется с 3-4 месячного возраста, хотя первые симптомы могут появиться в 1 – 1,5 месяца. Выявление факторов риска

Физикальное обследование:

Клинические критерии:
· Симптомы остеомаляции (размягчение, обеднения кальцием кости – преобладают при остром течении рахита) – податливость костей черепа, краев родничка, краниотабес, брахицефалия, деформация костей черепа, конечностей, ключиц, плоский таз, эрозии и кариес зубов.
· Симптомы остеоидной гиперплазии (преобладают при подостром течении рахита) – лобные и теменные бугры, реберные «четки», надмыщелковые утолщения голеней, «браслетки» на предплечьях, «нити жемчуга» на пальцах.
· Симптомы гипоплазии костной ткани – задержка роста с характерной «коротконогостью», позднее прорезывание молочных и постоянных зубов, позднее закрытие родничка.
· Симптомы мышечной гипотонии – искривление позвоночника со спино-поясничным кифозом, сколиозом, деформацией грудной клетки с развернутой нижней апертурой, вялость и дряблость мышц, разболтанность суставов, «лягушачий» живот.
· Задержка статических и локомоторных функций.

I лёгкая– соответствует начальному периоду рахита.
Незначительные нарушения общего состояния: нервная возбудимость, беспокойство, вздрагивания при резком звуке, вспышке света, нарушения ритма сна, поверхностный «тревожный» сон. Потливость (липкий пот с кислым запахом), зуд кожи, ребенок трет затылком о подушку, что приводит к облысению затылка. Со стороны костной системы: податливость краев большого родничка.

II средней тяжести — умеренно выраженные изменения костной системы и внутренних органов.отчётливые де­формации черепа, грудной клетки, небольшое увеличение печени и селезёнки, умеренная анемия;
· со стороны ЦНС – задерживается развитие статических и локомоторных функций, позже начинает поднимать голову, сидеть, вставать и ходить, пассив­ные движения обычно вызывают у них отрицательную реакцию, нарушается поведение, сон, аппетит;
· со стороны мышечной системы– выраженная мышечная гипотония и слабость связочного аппарата: в положении на спине легко притягивают ногу к голове, сосут первый палец на стопе, кладут стопу на плечо; большой, распластанный «лягушачий» живот, дряблость мышц брюшной стенки; расхождение прямых мышц живота; предрасположенность к воспалению легких, выявляются дистрофические изменения в сердце;
· гипохромная анемия, преимущественно железодефицитная, но может быть вследствие дефицита аминокислот, меди и цинка;
· со стороны костной ткани:
симптомы остеоидной гиперплазии: лобные и теменные бугры, реберные «чет­ки», надмыщелковые утолщения голеней, «браслетки» на запястьях, «нити жемчуга» на пальцах;
· симптомы гипоплазии костной ткани: задержка роста из-за отставания роста трубчатых костей в длину, позднее прорезывание молочных и постоянных зубов, позднее закры­тие родничков, плоский таз;
· костные деформации: деформации грудной клетки с развернутой нижней аперту­рой, «гаррисонова борозда», килевидная («куриная» грудь) или воронкообразная («грудь сапожника») деформация.

III тяжёлая – поражение нескольких отделов костной системы, тяжёлое поражение внутренних органов и нервной системы, отставание в физическом и психическом развитии, деформация нижних конечностей – О-образное (genuvarum), X-образное (genuvalgum) и другие (coxavara, genurecurvatum). Искрив­ления позвоночника в виде сколиоза, лор­доза, поясничного кифоза.

Начальный период наиболее чётко начинает проявляться в возрасте 3-4 месяцев, однако первые симптомы могут возникать и раньше – в 1-1,5 месяца, но они не специфичны и часто могут проходить мимо внимания родителей. На первое место выступают неврологические и вегетативные изменения. Ребёнок проявляет беспокойство, капризность, нарушается сон –дети плохо засыпают и часто просыпаются, появляется пугливость, раздражительность, дети часто вздрагивают от громкого звука или яркого света. Заметно снижается аппетит – ребёнок с неохотой и на короткое время берёт грудь, вялососёт – иногда бывают запоры. Кроме того, обращают на себя внимания такие вегетативные проявления как потливость, особенно во сне, и повышение сосудистой возбудимости кожи, которое проявляется в виде усиления интенсивности и длительности красного дермографизма. Наиболее интенсивно, вызывая у ребёнка сильный зуд, потеет волосистая часть головы, которой ребёнок постоянно трётся о подушку, это и приводит к специфичному для рахита облысению затылка. Также обращает на себя внимание характерный резкий и кислый запах пота. Возможно некоторое снижение тонуса мышц ребёнка. Костные изменения для начального периода рахита не характерны, однако иногда может обнаруживаться некоторая податливость краёв большого родничка. Начальный период болезни длится, как правило, от 2 до 4 недель.

В период разгара прогрессируют изменения костной системы: остеомаляция грудной клетки, нижних конечностей, избыточный остеогенез (рахитические «чётки», «браслетки», лобные и теменные бугры черепа). Ребёнок может отставать в физическом и психическом развитии.
При рахите тяжелой степени нарушены функциональное состояние печени, желудочно – кишечного тракта, белковый, липидный обмен, имеется дефицит витаминов В1, В6, В5, А, Е, С, меди, цинка, магния.
У большинства детей с рахитом 1 и 2 степени наблюдаются явления гипохромной анемии.

В период реконвалесценции (выздоровления) постепенно исчезают клинические и лабораторные симптомы рахита. Возникшие при рахите деформации скелета остаются и вовзрослом возрасте: нарушение осанки, изменения грудной клетки, костей нижних конечностей. Перенесенный рахит может способствовать поражению зубов ( развитию множественного кариеса), развитию близорукости, плоскостопия, сужению, деформации костей таза.
· Острое течение – бурное развитие всех симптомов, яркие неврологические и вегетативные расстройства, значительнаягипофосфатемия, высокий уровень ЩФ, преобладание процессов остеомаляции.
· Подострое течение – свойственны умеренно выраженные или малозаметные неврологические и вегетативные нарушения, превалирование процессов остеоидной гиперплазии.
· Рецидивирующее течение – типичны смены периодов обострения и стихания процесса с сохраняющимися остаточными явлениями. При рентгенографии зон роста обнаруживается несколько полос обызвествления в метафизах.

Диагностические исследования:

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· ОАК;
· ОАМ;
· определение в крови уровня кальция и фосфора;
· активность ЩФ в сывороткекрови;
· проба по Сулковичу (качественное определение степени кальциурии).

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· Концентрация 25(ОН)Dв сыворотке крови(основной тест для определения уровня дефицита витаминаD).
· Рентгенорафия костей (при выраженных костных изменениях для дифференциальной диагностики).
· Денситометрия(для дифференциальной диагностики- степени определения остеопороза).

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации):
· ОАК (контроль по показаниям- при наличии патологических изменений в анализе при поступлении);
· ОАМ (контроль по показаниям-при наличии патологических изменений в анализе при поступлении);
· биохимический анализ крови (кальций, фосфор, ЩФ);
· анализ мочи по Сулковичу

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
· ЭЭГ – при спазмофилии для дифференцировки с эпилепсией.
· Эхокардиографияи ЭКГ – при появлении симптомов нарушения сердечной деятельности.
Рентгенография костей (при выраженных костных изменениях для дифференциальной диагностики с другими рахитопобобными заболеваниями).

Инструментальное обследование:
· Рентгенография костей. На рентгенограмме костей в местах наиболее интенсивного роста, особенно энхондрального окостенения, выявляется и усиливается остеопороз; зона обызвествления становится не выпуклой, а более горизонтальной, постепенно сглаживается, делается неровной, бахромчатой; щель между эпифизом и диафизом увеличивается за счет расширяющегося метафиза; эпифиз приобретает блюдцеобразную форму. Точки окостенения мелких костей выявляются своевременно, но на рентгенограмме выявляются менее отчетливо. Нередко выявляются поднадкостничные переломы по типу зеленой веточки. При тяжелом рахите наблюдаются зоны Лозера – поперечно расположенные прозрачные зоны (полосы) шириной в несколько миллиметров. В начльном периоде – незначительный остеопороз.
· Денситометрия (информативный тест без лучевой нагрузки, по показаниям- для определения степени выраженности остеопороза) .

Показания для консультации узких специалистов:
· консультации узких специалистов (по показаниям) – сопутствующие соматические заболевания и\или патологические состояния.

:
строгой корреляции между клиническими признаками рахита и лабораторными изменениями нет, так только у 50% детей с гиповитаминозом D наблюдается полное соответствие биохимических и рентгенологических данных (Мальцев С.В.,1987 г).
· Концентрация фосфора в сыворотке крови может снижаться до 0,65-0,8 ммоль/л (при норме у детей до 1 года 1,5-1,8 ммоль/л).
· Концентрация кальция – до 2,0-2,2 ммоль/л (при норме 2,2-2,7 ммоль/л).
· Концентрация ионизированного кальция менее 1.0 ммоль\л.
· Соотношение между уровнями кальция и фосфора в сыворотке крови в норме равное 2:1, в период разгара рахита повышается до 3:1-4:1. В начальном периоде рахита и в периоде разгара остеомаляционных явлений количество кальция может быть нормальным.
· ПовышениеактивностиЩФ в сыворотке крови в 1.5-2 раза ( абсолютные показатели нормы зависят от метода её определения).
· Снижение 25-ОН-Д в крови (в норме 20 нг\мл)снижение до 10 нг/мл свидетельствует о дефиците витамина D, а содержание ниже 5 нг/мл об авитаминозе (ІІ В).

Критерии оценки статуса обеспеченности витамином Д на основании концентрации 25(ОН)Дtotal в сыворотке крови Practical guidelines for supplementation of Vitamin D and treatment of deficits in Central Europe, 2013 г.
Концентрация
25(ОН)Дtotal в сыворотке,
нг/мл (нмоль/л),
1 нг/мл=2,5 нмоль/л
Клиническаяинтерпретация
менее 20 нг/мл (50) отражает дефицит витамина Д; требует медикаментозного лечения.
20-30 нг/мл (50-70) отражает субоптимальный статус обеспеченности витамином Д; требует умеренного повышения дневной дозы витамина Д.
30-50 нг/мл(75-125) отражает адекватный статус обеспеченности витамином Д; требует сохранения применяемой схемы обеспечения витамином Д и принимаемой дозы.
50-100 нг/мл (125-250) отражает высокий уровень поступления витамина Д; требует поддержания принимаемой дозы обеспечения витамином Д при низких значениях этого интервала или умеренного снижения дозы – при высоких значениях интервала.

· Повышенная экскреция аминокислот (аминоацидурия — выше 10мг/кг в сутки) – ранний признак рахита.
· Гиперфосфатурия и повышенный клиренс фосфатов мочи (в норме 0,1-0,25 мл\сек, при рахите до 0,5-1,0 мл\сек).
· Повышение содержания остеокальцина в сыворотке крови до 90-170 нг\мл.

источник