Витамин-D-зависимый рахит (псевдовитамин-D-дефицитный рахит псевдорахит) является энзимопатией, которая связана с дефектом фермента 1-альфа-гидроксилазы в почках, осуществляющего превращение 25-оксихолекальциферола в 1,25-диоксихолекальциферол. Имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, однако встречаются и спорадические случаи заболевания, обусловленные, видимо, свежими первичными мутациями.
Патогенез витамин-D-зависимого рахита можно представить следующим образом: дефицит 1-альфа-гидроксилазы почек, недостаточный синтез 1,25-диоксихолекальциферола, снижение абсорбции кальция в кишечнике, гипокальциемия, вторичный гиперпаратиреоз, нарушение фосфорно-кальциевого обмена, развитие рахитоподобных изменений скелета.
Клинически патология выявляется чаще всего в первые 3-5 мес. жизни ребенка (реже болезнь начинается в 3-5-летнем возрасте). В начальных стадиях характеризуется функциональными изменениями ц.н.с. и вегетативной нервной системы (потливость, нарушение сна, вздрагивания и др.), к которым позднее присоединяются костные поражения. Последние отличаются прогредиентностью, несмотря на ранее проведенную профилактику рахита или проводимое обычное антирахитическое лечение. В зависимости от глубины метаболических расстройств выделяют два клинико-биохимических варианта витамин-D-зависимого рахита: с тяжелой и умеренной степенью выраженности обменных нарушений и костных деформаций. Для первого варианта болезни характерны серьезные костные изменения (варусные, варусно-саблевидные деформации нижних конечностей, деформации грудной клетки, черепа, предплечий, рахитические «четки», «браслетки»; рис. 2), выраженная гипокальциемия (1,4-1,7 ммоль/л), высокие показатели активности щелочной фосфатазы крови, нормальный или слегка сниженный уровень фосфатов в крови, повышенная экскреция фосфатов и значительное уменьшение выделения кальция с мочой, генерализованная гипераминоацидурия. Рентгенологически определяют глубокие нарушения структуры костной ткани (генерализованный остеопороз, широкая рахитическая зона, неровность контуров метафизов и др.). Второму варианту свойственны легкие или умеренные деформации костей преимущественно нижних конечностей с негрубыми структурными изменениями костной ткани по рентгенологическим данным, умеренная гипокальциемия (1,9-2,2 ммоль/л). Развитие первого варианта патологии связывают с выраженным дефицитом 1,25-диоксихолекальциферола, второго — со снижением чувствительности органов-мишеней к этому метаболиту витамина D.
Основными критериями диагностики служат клинические проявления, семейный характер заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, отмеченные особенности метаболических сдвигов и отсутствие эффекта от проводимого антирахитического лечения витаминов D. Наибольшие дифференциально-диагностические затруднения возникают при разграничении витамин-D-зависимого и витамин-D-дефицитного рахита. В пользу первого свидетельствуют прогрессирующий характер костных деформаций и отсутствие признаков нормализации клинико-биохимических показателей при контрольном лечении витамином D в дозе 4 000 ЕД в сутки в течение 6-8 нед., а также низкий уровень кальция и нормальное содержание 25-оксихолекальциферола в крови.
Особенностью лечения витамин-D зависимого рахита является необходимость заместительной терапии оксидевитом — аналогом биологически активного метаболита витамина D 1,25-диоксихолекальциферола, суточные дозы которого составляют 0,5-4 мкг в зависимости от индивидуальной переносимости препарата и тяжести течения заболевания. Используют также витамин D в дозах от 10 000-15 000 ЕД до 40 000-60 000 ЕД в сутки. В комплекс лечебных средств обязательно рекомендуют включать препараты кальция и фосфора, витамина А, С, Е, цитратные смеси курсами по 3-5 мес. Положительная динамика показателей фосфорно-кальциевого гомеостаза наблюдается обычно через 4-6 нед. после начала комплексной терапии. После отмены препаратов витамина D может развиться (чаще через 3-6 мес.) рецидив заболевания, поэтому лечение следует проводить непрерывно в течение нескольких лет. При рано назначенной и адекватной терапии клинико-биохимические признаки болезни у детей раннего возраста подвергаются обратному развитию. В случаях поздней диагностики, когда уже имеются тяжелые и грубые деформации нижних конечностей, затрудняющие передвижение больных, показана корригирующая остеотомия, условием успешного проведения которой является стойкая клинико-биохимическая ремиссия в течение 11/2—2 лет.
Дата добавления: 2015-07-02 ; Просмотров: 956 ; Нарушение авторских прав? ;
Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет
источник
Тип наследования — аутосомно-рецессивный. В 25% выявляется кровное родство родителей. Если оба родителя являются носителями патологического гена (при этом они сами не имеют признаков болезни), их дети, унаследовав один патологический ген от отца и один — от матери, становятся больными.
Заболевание обусловлено дефицитом метаболитов витамина Д, образующихся в печени и почках [25(ОН)Д3 и 1,25(ОН)2 Д3], то есть нарушается превращение 25(ОН)Д3 в 1,25(ОН)2 Д3 в почках. В результате этого нарушается всасывание Са и Р в кишечнике и усиливаются потери Р с мочой. Развивается типичное снижение Са в крови, умеренное снижение Р и повышение ЩФ.
В отличие от обычного витамин-Д-дефицитного рахита обычные лечебные дозы витамина Д не ведут к ликвидации этих сдвигов.
Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые 3-5 месяцев жизни и носит прогрессирующий характер, несмотря на профилактику и лечение рахита. Первые признаки – функциональные изменения Н.С. (потливость, нарушение сна, вздрагивания). Затем присоединяются костные изменения (деформации нижних конечностей варусного типа, «четки», «браслетки»), а также мышечная гипотония. Периодически отмечаются судороги.
· выраженное снижение Са (1,7 — 2,0 ммоль\л);
· Р в норме или слегка снижен;
· умеренное выделение Са с мочой;
R-логически выявляются дефекты минерализации, расширение зон роста, утолщение метафизов, множественные переломы.
При обычном витамин-Д-дефицитном рахите есть эффект на фоне антирахитической терапии, Са крови снижен, но 25(ОН)Д3 , 1,25(ОН)2 Д3— снижены.
Лечение. Витамин Д — 10-40 тыс МЕ\сут.,
Эффект обычно наступает через 4-6 мес, но лечение проводят в течение нескольких лет, так как при ранней отмене наступает рецидив.
При необходимости — хирургическая коррекция.
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони(глюкозо-амино-фосфат-диабет)
Это заболевание отличается особой тяжестью клинических проявлений. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
При данном заболевании нарушается функция проксимальных канальцев и клубочков почек. Тубулярная дисфункция проявляется снижением реабсорбции воды, фосфатов, Na + , К + , гидрокарбоната, глюкозы, аминокислот в связи с чем возникают симптомы, характерные для заболевания: гиперглюкозурия, гипераминоацидоурия, гипофосфатемия. Нарушение реабсорбции воды вызывает полиурию, полидипсию, гипостенурию и рецидивы лихорадки без видимых причин. Потеря Р с мочой приводит к возникновению гипофосфатемического рахита, резистентного к обычным дозам витамина Д. Усиленное выведение К + и гидрокарбоната сопровождается гипокалиемией и развитием хронического метаболического ацидоза.
Клиническая картина. На 1-ом году жизни появляется анорексия, рвота, запоры, жажда, полиурия (>2 л\сут.), длительный субфебрилитет, нарастающая дегидратация. Рано отмечается отставание в росте, нервно-психическом развитии, появляются костные деформации, преимущественно нижних конечностей, общий остеопороз.
· декомпенсированный метаболический ацидоз;
ОАМ: почти нейтральная реакция мочи (рН 6,0 и >); удельный вес может быть высоким (1025 — 1035) т.к. имеется глюкозурия.
· коррекция нарушений Р-Са-обмена;
· коррекция электролитных нарушений (прежде всего дефицита К + );
· поддержание водного баланса.
Назначают: витамин Д 25-100 тыс МЕ\сут,
препараты К + (панангин, аспаркам),
При необходимости — хирургическая коррекция.
Осложнения: ХПН, пиелонефрит, интерстициальный нефрит.
Почечный канальцевый ацидоз — ПКА (Синдром Лайтвуд-Олбрайта)
Одна из важнейших гомеостатических функций почек — выведение избытка нелетучих кислот из организма и поддержание постоянства рН крови.
В основе заболевания лежит неспособность почек реабсорбировать бикарбонаты и выделять водородные ионы. Заболевание наследуется по аутосомно- доминантному типу.Заболевание может быть самостоятельным или являться синдромом других болезней (цистиноз, воспалительные заболевания почек, синдром де Тони-Дебре-Фанкони и др.).
· ПКА проксимального типа,
который связан с нарушением реабсорбции гидрокарбоната в проксимальных канальцах, что приводит к развитию ацидоза;
· ПКА дистального типа –
обусловлен дефектом секреции Н + ионов в дистальных отделах нефрона, и следовательно, нарушением способности подкислять мочу. Этот тип менее благоприятен. Наличие ацидоза способствует вымыванию солей кальция из костей и разрежению костной ткани.
Клиническая картина. Первые признаки заболевания проявляются после 6-12 мес жизни: отмечаются анорексия, гипотрофия, периодически рвота, «неясные» подъемы температуры, запоры, жажда, полиурия, задержка психомоторного развития. В 1,5 — 2 г присоединяются рахитоподобные деформации скелета преимущественно в виде вальгусных деформаций нижних конечностей, деформация грудной клетки, появляются лобные и теменные бугры, «четки» на ребрах, «браслетки». Имеется множественный кариес, выраженная мышечная гипотония. Позднее может быть выявлен нефрокальциноз (у 80%) в результате повышенного выделения Са с мочой и отложения его в почечной ткани.
· умеренная гипофосфатемия (0,9 — 1 ммоль\л)
· щелочная или нейтральная реакция мочи (6,7 — 7,1)
Лечение направлено на коррекцию метаболического ацидоза, лечение остеопороза и профилактику образования камней в почках.
Для коррекции метаболического ацидоза используют щелочные минеральные воды, гидрокарбонат натрия (0,1 г/кг\сут), димефосфон.
Назначают витамин Д в дозах 10-60 тым МЕ\сут на 3-4 нед, после улучшения снижают в 2-3 раза, цитратную смесь.
При ранней диагностике и правильно подобранной терапии прогноз ПКА в большинстве случаев боагоприятный. При присоединении осложнений (отложение солей Са в почках) прогноз ухудшается из-за возможности развития хронической почечной недостаточности.
Дифференциальная диагностика рахита и рахитоподобных заболеваний представлена в табл.3.
Дифференциально-диагностические признаки витамин D-дефицитного рахита и рахитоподобных заболеваний
| Признаки | Витамин В-дефицитный рахит | Фосфат-диабет | Почечный тубулярный ацидоз | Болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони |
| Тип наследования | Не прослеживается | Доминантный. сцепленный с X- хромосомой | Спорадические случаи, возможен аутосомно-рецессивный или аутосомно- доминантный | аутосомно- рецессивныи, возможен доминантный |
| Сроки манифестации | 1,5-3 месяца | 1 год 3 месяца; 1 год 6 месяцев | 5-6 месяцев; 2-3 года | 2 года 6 месяцев; Згода |
| Первые клинические проявления | Изменения со стороны нервной системы, раздражительность, плаксивость, нарушение сна, потливость, снижение аппетита, мышечная гипотония | Выражена деформация нижних конечностей, рахитические «браслетки», мышечная гипотония нижних конечностей | Полиурия, полидипсия, раздражительность, плаксивость, резкие, мышечные боли, мышечная гипотония | Беспричинные повышения температуры. Полиурия, полидипсия. Мышечные боли. |
| Специфические признаки | Костные изменения: краниотабес, лобные бугры, рахитические четки, «браслетки», 0- и Х-образные деформации голеней | Прогрессирующая варусная деформация голеней | Полиурия. полидипсия, мышечная гипотония до атонии, адинамия. Увеличение печени. Запоры. Вальгусная-деформация голеней | Периодическая Лихорадка, прогрессирующие множественные костные деформации. Увеличение размеров печени. Артериальное давление снижено. Склонность к запорам |
| Физическое Развитие | Без особенностей | Дефицит роста при неизмененной массе | Сочетание низкого роста и резко пониженного питания | Сочетание низкого роста и резко пониженного питания |
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰).
Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций.
Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого.
Папиллярные узоры пальцев рук — маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни.
источник
Витамин D-зависимый рахит (врожденный псевдодефицитный рахит) — это сходное с рахитом врожденное наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Родители больных детей, как правило, здоровы, но являются носителями патологического гена. В связи с тем что витамин D-зависимый рахит может полностью излечиваться при применении витамина D в больших дозах и эта зависимость сохраняется на протяжении всей жизни больного, было предложено называть эту форму витамина D-зависимым рахитом.
При анализе родословной нередко выявляют наличие кровнородственного брака у родителей больных детей. Выделяют два типа витамин D-зависимого рахита: I тип (тип Прадера) связан с дефектом почечного фермента — гидроксилазы, осуществляющей преобразование 25-оксивитамина D в более активный метаболит — 1,25-диоксивитамин D, т. е. по существу этот вариант является наследственной ферментопатией; II тип (тип Брукса) связан с резистентностью тканей к 1,25-диоксивитамину D, в то время как образование этого метаболита не нарушено.
Таким образом, патогенез витамин D-зависимого рахита связан либо с дефицитом активного метаболита витамина D, либо со слабой реакцией клеток-мишеней (костной ткани, почек, кишечника) на образующийся в нормальных количествах 1,25-диоксивитамин D или вводимые извне. Схематически патогенез заболевания можно представить следующим образом: генетический дефект 1-альфагидроксилазы почек —> дефицит 1,25-диоксивитамина D —> снижение синтеза кальцийсвязывающего белка в кишечнике —> нарушение всасывания кальция —> гипокальциемия в крови —> активация функции паращитовидных желез —> воздействие на кость, почки, кишечник —> клинические проявления болезни. Клиника. Выделяют раннее начало заболевания — на первом году жизни, что наблюдается у подавляющего большинства детей, и позднее — в 6—7-летнем возрасте.
Начальные признаки практически не отличаются от клинических проявлений обычного рахита и характеризуются нарушением функционального состояния нервной системы и костными изменениями, главным образом черепа. Однако в отличие от рахита возникшие при витамин D-зависимом рахите признаки быстро прогрессируют.
- В стадии развернутой клинической картины вследствие нарушения минерализации и размягчения костной ткани изменения костной системы характеризуются увеличением размеров переднего родничка и выраженными деформациями нижних конечностей.
- Изменения скелета бывают иногда настолько выраженными, что могут приводить к патологическим переломам длинных трубчатых костей.
- Грудная клетка часто значительно деформирована с боков, что сопровождается нарушением дыхательных функций.
- Нередко деформированы кости предплечья и плечевые кости. Эти изменения скелета лежат в основе задержки физического развития и замедления роста детей.
- Почти у всех детей с витамин D-зависимым рахитом наблюдается дистрофия эмали зубов. Пораженные зубы в последующем легко подвергаются кариозным разрушениям или рассасываются.
- Характерным признаком болезни являются выраженная мышечная гипотония и слабость, которые вместе с костными деформациями способствуют формированию неправильной походки. У некоторых детей могут наблюдаться гипокальциемические судороги. Интеллект детей, как правило, не страдает.
При рентгенологическом исследовании костей выявляют дефекты минерализации, расширение зон роста, утолщения метафизов. Биохимические признаки витамин D-зависимого рахита включают значительное снижение содержания кальция в крови до 1,8— 2,1 ммоль/л (норма 2,3—2,8 ммоль/л), нормальные или слегка сниженные показатели фосфора сыворотки крови, повышение активности щелочной фосфатазы, снижение 1,25-диоксивитамина D в крови при нормальном содержании 25-оксивитамина D, а также повышенная экскреция фосфатов (более 30 ммоль/сут) и аминокислот (генерализованная гипераминоацидурия) с мочой. Экскреция кальция с мочой, как правило, снижена. Концентрация паратиреоидного гормона и кальцитонина в крови повышена.
У большинства больных повышена суточная экскреция гликозаминогликанов и оксипролина. Клинико-лабораторные симптомы витамин D-зависимого рахита II типа аналогичен проявлениям заболевания I типа, однако при II типе витамин D-зависимого рахита часто наблюдается алопеция (облысение), что связывается с нарушением рецепции и физиологического действия витамина D в коже, а также определяются нормальные уровни 1,25-диоксивитамина D в крови.
Открытие первичного биохимического дефекта при витамин D-зависимом рахите создало возможности патогенетически целенаправленной терапии. Синтезированные искусственным путем аналоги биологически активного 1,25-диоксивитамина D-оксидевит и 1-альфаоксихолекальциферол — являются препаратами выбора при лечении больных с витамин D-зависимым рахитом. Лечебные дозы препарата очень индивидуальны. Это лечение по существу является заместительной терапией. В отсутствие указанных препаратов можно использовать витамин D или дигидротахистерин. Суточные дозы при их применении составляют 20 000—150 000 ME.
В комплекс лечения включают препараты кальция, фосфора, соли лимонной кислоты, мембраностабилизирующие витамины (А, Е, Be). Адекватную, индивидуально подобранную терапию проводят длительно (годами) под контролем показателей фосфорно-кальциевого обмена. При раннем начале лечения изменения скелета могут полностью нивелироваться под влиянием только медикаментозной терапии. При развитии выраженных костных искривлений, затруднящих передвижение больных, показана хирургическая коррекция имеющихся деформаций.
источник
Автор: врач-педиатр ДМЦ «Тигренок» Жарков П. А.
Рахит — широко распространенное заболевание растущего организма обусловленное, как правило, временным нарушением обмена веществ и недосточностью кальция и фосфора. Данное заболевание известно с незапамятных времен. Первое описание характерных для рахита изменений со стороны костной системы описано еще Сораном Эфесским в I-II вв. В средние века данное заболевание носило название «Английская болезнь» что было связано с тем, что большое количество характерных костных деформаций было описано именно в этом регионе. На сегодняшний день имеются убедительные данные что рахитом гораздо чаще страдают дети проживающие в северных регионах, а также дети средней полосы, рожденные в зимнее время года, однако данная патология может встречаться и у жителей южных райнов. Хотя считается что в Москве рахитом страдает около 30% детей, на самом деле эта цифра может быть значительно выше. По некоторым данным, начальные явления рахита отмечаются у 65 и даже 80% детей, проживающих в городе Москве.
Среди предрасполагающих к развитию данного заболевания факторов следует отметить ранний (младше 17 лет) или поздний (старше 35 лет) возраст матери, токсикозы беременности, обменные заболевания, болезни желудочно-кишечного тракта у матери, дефекты питания матери до и во время беременности, неблагоприятные социально-бытовые условия, несоблюдение режима дня, сна и отдыха, а также недостаточную инсоляцию матери во время беременности. Со стороны ребенка следует отметить такие провоцирующие факторы как недоношенность, морфофункциональная незрелость, большая масса при рождении (более 4 кг), стремительный набор массы тела в первые 3-4 мес жизни, раннее введение неадаптированных смесей, позднее введение прикорма при исключительно грудном вскармливании, прием противосудорожных препаратов, заболевания желудочно-кишечного тракта, печени, почек и кожи у новорожденного, а также несоблюдение режима пребывания ребенка на свежем воздухе и малая двигательная активность.
Витамин D (а точнее его активные метаболиты) выполняет ряд важнейших функций в организме среди которых следует особо отметить способность данного вещества поддерживать постоянный и необходимый уровень кальция и фосфора в крови и обеспечивать их встраивание в костную ткань, а также опосредованноо влиять на мышечный тонус. Кроме того, было показано что некоторые активные формы данного витамина обладают свойством активировать защитные имунные процессы и регулировать обмен веществ. Сам процесс образования активных форм витамина D достаточно сложен и включает в себя ферментативное расщепление полученного из пищи предшественника активного витамина в коже, печени и почках. Важнейшей причиной развития рахита у детей является недостаточность поступления витамина D, а также дефицит преобразования данного вещества в активные формы, регулирующие процессы минерального обмена в организме.
Как уже говорилось ранее, рахит — заболевание всего организма, поэтому чаще поражается несколько его систем. Первые признаки рахита, как правило, можно выявить на 2-3 месяце жизни ребенка, однако у новорожденных, рожденных недоношенными или незрелыми симптомы рахита дебютируют уже на 1-2 месяце.
Одними из начальных симптомов рахита являются функциональные нарушения со стороны нервной системы. Ребенок становится плаксив, раздражителен, негативно реагирует на прикосновения, яркий свет и другие раздражители, нарушается сон. Характерным признаком является выраженная потливость, особенно волосистой части затылка. Пот раздражает кожу, появляется зуд, который мешает ребенку. Малыш трется головой о подушку и возникает облысение затылка. При тяжелой форме, наоборот, ребенок становится вялым, малоподвижным. Учитывая что заболевание затрагивает процессы транспорта кальция и фосфора в костную ткань наблюдаются изменения со стороны скелета, причем в большей степени, со стороны тех костей которые в данный момент растут особенно быстро. Если заболевание развивается в первые три месяца жизни наибольшие отклонения наблюдаются со стороны костей черепа, в возрасте 3-6 мес манифестируют поражения грудной клетки, старше 6 месяцев — когда ребенок пытается садиться и вставать на ножки — наиболее ярко проявляются отклонения со стороны костей таза и конечностей. В процессе течения заболевания могут наблюдаться как размягчение костей, так и явления избыточного роста костей или остеопороза. Поэтому у таких детей можно увидеть как изменения конфигурации и формы костей, так и избыточный рост костной ткани. Основные характерные изменения в костной системе ребенка, страдающего рахитом представлены в таблице.
Размягчение участков теменных, затылочных костей.
Избыточные лобные и теменные бугры
Деформация костей черепа (например плоский затылок)
Позднее закрытие большого родничка
Дефекты прорезывания и строения зубов (дефекты эмали, склонность к кариесу)
Реберные «четки» — округлые утолщения в месте перехода хрящевой части ребер в костную.
Ладьевидные вдавления на боковых поверхностях грудной клетки.
Расширение нижней апертуры и сужение верхней апертуры грудной клетки.
Различные деформации грудной клетки («грудь сапожника» — вдавление грудины, килевидная деформация грудной клетки (сдавление с боков) — «куриная или птичья грудь».
Различные искривления костей верхних конечностей.
Различные деформации в области суставов: «браслетки» — утолщение в области лучезапястных суставов, «нити жемчуга» — утолщения в области пальцев кисти.
Различные искривления позвоночника.
Плоский таз, сужение входа в малый таз.
Различные деформации костей (Х-, О-, К-образная деформация) и суставов.
Помимо нервной системы и костей наблюдаются отклонения со стороны мышечного апппарата — мышечная гипотония или снижение тонуса мышц, в результате чего мышцы становятся мягкими, дряблыми, движения разболтаны, появляется «лягушачий» живот. Поражения других органов встречаются реже и связаны, как правило, со среднетяжелыми и тяжелыми формами заболевания. Могут наблюдаться расстройства дыхания, гипохромная анемия, нарушения со стороны сердечно-сосудистой, пищеварительной и мочевыделительной систем. Нередко отмечается увеличение печени и селезенки. Данные симптомы имеют разную выраженность в зависимости от периода заболевания и наиболее четко видны в период разгара, которому предшествует начальный период. В это время (чаще 2-3 мес жизни) обычно вывляются начальные и стертые формы функциональных нарушений со стороны нервной системы, снижение мышечного тонуса, запоры, костные изменеия наблюдаются в конце этого периода. После угасания периода разгара возникает период реконвалесценции — отмечается обратное развитие симптомов. Первыми исчезают симптомы со стороны нервной системы, затем происходит уплотнение костей, прорезывание зубов и нормализация тонуса мышц. Восстанавливаются нарушения со стороны внутренних органов. Период остаточных явлений наблюдается у детей старше 2-3 лет — сохраняются последствия перенесенного рахита в виде деформации костей. Следует учесть что несмотря на то что изменения формы трубчатых костей (конечности) с возрастом могут исчезать, деформации плотных костей уменьшаются, но остаются.
В зависимости от тяжести, формы и течения рахита при лабораторной диагностики может отмечаться целый ряд измений которые затрагивают не только концентрацию кальция и/или фосфора в сыворотке крови но и свидетельствуют о более глубоких биохимических нарушениях. Так может выявляться снижение уровня глюкозы крови, ацидоз, нарушения со стороны соотношения белковых фракций, повышение концентрации щелочной фосфатазы, изменения гормонального профиля (прежде всего паратгормона, кальцитонина и кальцитриола) и некоторые другие изменения. Данные изменения, как правило, сопутствуют и характерной рентгенологической картине. Не смотря на кажущуюся простоту диагностики, не следует забывать о целом ряде рахитоподобных заболеваний таких, например, как витамин D-резистентный рахит, почечный тубулярный ацидоз или болезнь Де-Тони-Дебре-Фанкони. Кроме того, дифференциальный диагноз рахита необходимо проводить с хондродистрофией, гипотиреозом, врожденным несовершенным остеогенезом и некоторыми другими заболеваниями.
Целями лечения рахита являются устранение дефицита витамина D, нормализация фосфорно-кальциевого обмена, усиление процессов образования костной ткани, а также коррекция обменных нарушений и ликвидация ацидоза. Для этого могут быть использованы различные комбинации немедикаментозных методов и лечение препаратами. Одной из основ лечения рахита является рациональное питание с использованием грудного вскармливания или адаптированных молочных смесей, содержащих профилактические дозы витамина D (400 МЕ на 1 л смеси). Важно своевременное введение прикорма. Не менее важную роль играет организация правильного режима дня ребенка, с обязательным проветриванием помещений и прогулками малыша. В летнее время, если позволяет погода, необходимо оставлять открытую коляску с ребенком в полутени. Через 2-3 недели после начала медикаментозной терапии должен быть включен массаж и ЛФК. Можно применять и бальнеотерапевтические методы. На сегодняшний день препаратом выбора для лечения рахита является водный раствор холекальциферола (Аквадетрим), назначаемый как правило в дозах 1500-5000 МЕ курсами на 30-45 дней. Терапия подбирается в каждом случае индивидуально. Необходим тщательный мониторинг уровней кальция и фосфора в крови и моче, а также регулярные врачебные осмотры. Кроме того, могут применяться и неспецифические общеукрепляющие средства такие как карнитин, оротат калия, витамины группы В, С, А, Е, а также препараты калия и магния, цитратная смесь улучшающая всасывание солей кальция и фосфора в кишечнике ребенка.
Профилактику рахита у детей можно разделить на 3 направления. Антенатальная профилактика начинается задолго до родов и сводится к организации правильного режима и питания беременных женщин. Необходимо ежедневно проводить на свежем воздухе не менее трех часов вне зависимости от погоды. Специально загорать не нужно. В рационе беременной женщины обязательно должны присутствовать продукты богатые витамином D, кальцием и фосфором такие как мясо, рыба, яйца, творог, сыр, молоко, а также поливитаминные и микроэлементные препараты. С 32 недели беременности и до родов женщины из группы риска должны получать 400-800 МЕ холекальциферола. Постнатальная профилактика может быть неспецифической и специфической. При неспецифической профилактике применяются общеукрепляющие процедуры такие как массаж и гимнастика, прогулки на свежем воздухе, соблюдение режима дня и основных принципов правильного питания новорожденного. Специфическая профилактика доношенным детям проводится вне зависимости от вида вскармливания в период с осени по весну. Начиная с 1 мес жизни ежедневно ребенок должен получать 400-500 МЕ водного раствора холекальциферола (1 капля препарата Аквадетрим). Многие специалисты рекомендуют проводить данную профилактику в условиях нашей полосы и особенно у жителей города Москвы и в летний период. Для жителей регионов с низкой инсоляцией (северные регионы, Урал) эта доза может быть увеличена до 1000 МЕ в сутки. Для доношенных детей из группы риска доза препарата подбирается, как правило, индивидульно. Дети, рожденные недоношенными, в зависимости от степени недоношенности и наличии сопутствующих факторов риска должны начинать профилактику с 10-14 дня жизни. Дозы препарата подбираются индивидуально, но обычно не превышают 1000 МЕ. Не забывайте что даже у витамина D имеются четкие противопоказания к применению, поэтому не следует начинать лечить рахит или менять профилактическую дозу самостоятельно, т.к. это может привести к неблагоприятным последствиям. Кроме того, мы не рекомендуем использование масляных препаратов холекальциферола. В любом случае, при возникновении каких либо вопросов лучше не корригировать назначенную врачом терапию самостоятельно.
источник
Витамин- D -зависимый рахит (псевдодефицитный рахит) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма витамина D в почках с развитием рахитоподобных изменений, резистентных к обычным дозам витамина D.
Схема патогенеза витамин- D -зависимого рахита (ВДЗР)
I. Анамнестические: наличие подобных заболеваний у родственников. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Начальные симптомы появляются в первые 6 мес жизни. Болезнь быстро прогрессирует и развивается клиническая картина классического рахита.
1. Симптомы поражения нервной системы: капризность, плаксивость, повышенная возбудимость, иногда развивается судорожный синдром.
2. Синдром поражения костной системы: деформация и податливость костей черепа, нарушение прорезывания зубов, искривление конечностей и позвоночника, замедление роста.
3. Синдром мышечной гипотонии с задержкой моторного развития ребенка.
а) анализ мочи — гипераминоацидурия, умеренная фосфатурия;
б) биохимическое исследование крови — гипокальциемия, незначительная гипофосфатемия, повышение уровня щелочной фосфатазы, гипохлоремический ацидоз;
в) рентгенография костей — истончение кортикального слоя костей, системный остеопороз, расширение зон роста, увеличение размеров метаэпифизарных отделов.
Дифференциальный диагноз проводят с рахитом и другими рахитоподобными заболеваниями.
Эталон формулировки диагноза: витамин- D -зависимый рахит, средней тяжести, острое течение, период разгара.
Дифференциальная диагностика рахитоподобных заболеваний у детей (С.В.Мальцев, 1979)
| Заболевание | Скринирующие признаки | Дифференцирующие признаки |
| Витамин- D -зависимый рахит | Отставание в развитии статических функций Значительное нарушение минерализации эпифизов и метафизов | Снижение уровня кальция в крови менее 2,5 ммоль/л Снижение всасывания кальция в кишечнике менее 0,05 ммоль/л |
| Витамин- D -резистентный рахит | Принадлежность к женскому полу Соответствие массы тела росту Отсутствие мочевого синдрома | Снижение уровня фосфора в крови менее 0,8 ммоль/л Нормальное содержание в моче аминоазота, глюкозы и титрационной кислотности |
| Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони | Соответствие массы тела росту Наличие мочевого синдрома | Повышенное выведение с мочой аминоазота, глюкозы |
| Почечный тубулярный ацидоз | Щелочная реакция мочи | Снижение в моче титрационной кислотности Повышение уровня кальция в моче |
Диагностическая программа для выявления витамин- D -зависимого рахита
• сбор и анализ генеалогического анамнеза;
• проведение скрининг-тестов на гипераминоацидурию (тест на аминоазот, пролин, йодазидная проба на цистин);
• рентгенография трубчатых костей нижних и верхних конечностей;
• определение уровня кальция и фосфора в сыворотке крови;
• определение активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови;
• определение суточной экскреции фосфатов с мочой;
• определение клиренса креатинина.
Классификация рахитоподобных заболеваний (С.В.Мальцев, 1976)
Характеристика некоторых форм рахитоподобных заболеваний у детей (С.В.Мальцев, 1981)
| Витамии-D- зависимый рахит | Витамин- D — резистентный рахит | Белезнь де Тони- Дебре- Фанкони | Почечный тубулярный ацидоз | |
| Тип наследования | Аутосомно- рецессивный | Доминантный, связанный с Х-хромосомой | Аутосомно- рецессивный | |
| Характерные клинические | Отставание | Отставание в росте, | Анорексия, жажда, | Анорексия, жажда, |
| признаки | психомоторного развития, выраженная мышечная гипотония, варусные деформации, преимущественно В нижней Уз голеней, частые пневмонии | переваливающаяся походка, нарастающие варусные деформации нижних конечностей | полиурия, отставание в росте, варусные или вальгусные деформации нижних конечностей | полиурия, отставание массы тела и роста, вальгусные деформации нижних конечностей |
| Рентгенологические признаки | Значительный остеопороз, особенно в зоне метафизов, истончение кортикального слоя | Небольшой остеопороз, грубый трабекулярный рисунок, расширение метафизарных зон, утолщение кортикального слоя по медиальному краю кости | Значительный остеопороз, расширение метафизарных зон, истончение кортикального слоя, наиболее выраженные при вальгусной деформации | Остеопороз, расширение метафизарных зон, истончение кортикального слоя, часто кальциноз |
| Фосфор крови | Снижен | Значительно снижен | Снижен | Снижен |
| Кальций крови | Снижен | Норма | Норма | Снижен |
| Щелочная фосфатаза | Повышена | Повышена | Повышена | Повышена |
| Фосфор мочи | Повышен | Повышен | Норма или повышен | Норма или повышен |
| Кальций мочи | Норма или повышен | Норма | Норма или повышен | Повышен |
| Клиренс фосфора | Повышен | Значительно повышен | Повышен | Повышен |
| Аминоазот мочи | Повышен | Значительно повышен | Повышен | Норма |
| Ацидоз | Есть | Нет | Есть | Есть |
| Глюкозурия | Нет | Нет | Есть | Нет |
| Гипокалиемия | Есть | Нет | Есть | Есть |
| Гилоизостенурия | Нет | Нет | Нет | Есть |
Алгоритм дифференциальной диагностики рахитоподобных заболеваний
Алгоритм лечебных мероприятий при рахитоподобных заболеваниях
| Организационные мероприятия | Лечебные мероприятия | Контроль эффективности |
| 1. Уточнение причины, вызвавшей заболевание (генеалогический и биологический анамнез) 2. Организация диетотерапии 3. Организация режима дня | Витамин- D -резистентный рахит: • сбалансированное питание, как при рахите • ограничение физических нагрузок — при болях в костях постельный режим на 2 нед, лечебный массаж I вариант ВДРР — 85-100 тыс ME III вариант — 200-300 тыс ME в сутки или оксидевит в суточной дозе 0,25-3 мкг в зависимости от варианта ВДРР • препараты фосфора: неорганические фосфаты — 2,0 г/сут; фитин до 1,5 г/сут; глицерофосфат кальция — 0,5-1,0 г/сут • сбалансированное питание, как при рахите • витамин D начальная доза -10-15 тыс ME; максимальная — 40-60 тыс ME • оксидевит 0,5-4 мкг в сутки Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони: • ощелачивающая диета с ограничением поваренной соли и обогащением солями калия • ограничение физических нагрузок, массаж и соляно-хвойные ванны • витамин D, начальная доза — 25-30 тыс ME; максимальная — /5-100 тыс ME или оксидевит 0,5-1,5 мкг/сут • при прогрессирующей почечной недостаточности гемодиализ и трансплантация почек • анаболические гормоны по 0,1-0,3 мг/кг массы тела Почечный тубулярный ацидоз: • ощелачивающая диета, богатая калием, ограничение белка • витамин D (при остеопорозе и остеомаляции): начальная доза -10-20 тыс ME, максимальная — 30-60 тыс ME • окись магния по 200-250 мг/сут, курсы по 3-4 нед в течение 2-3 лет (при оксалатно-кальциевом нефролитиазе) При всех вышеуказанных заболеваниях в план лечения включают: • цитратные смеси от 2-3 мес до 5-6 мес • препараты кальция по 1,5-2,0 г в сутки до нормализации уровня кальция в крови • витамины А, Е, аскорбиновую кислоту и витамины группы В в возрастных лечебных дозах. • корригирующую остеотомию при стойкой клинико-биохимической ремиссии в течение 2 лет | 1. Нормализацияклинико-функционального состояния: улучшение общего состояния, увеличение темпов роста. Улучшение показателей нервно- психического и физического развития 2. Контроль уровня кальция, фосфора и щелочной фосфатазы крови, уровня кальция и фосфора в моче (каждые 10-14 дней) 3. Рентгенологический контроль структурных изменений костной ткани 4. Проба Сулковича до начала терапии и каждые 7-10 дней 5. Повышение уровня кальция в крови более 2,8 ммоль/л и его экскреция с мочой более 4 ммоль в сутки является показанием к отмене витамина D. 6. Повторно его назначают через 2 нед в половинной дозе Алгоритм лечебных мероприятий при рахитоподобных заболеваниях источник |
 | Рассматривается витамин D-зависимый и витамин D-резистентный рахиты у детей. Представлены современные принципы подхода к их диагностике и лечению болезни у пациентов педиатрического возраста. Помимо классической формы рахита (витамин D-дефицитного или нутритивного), в доступной отечественной и зарубежной литературе рассматриваются рахит недоношенных детей (так называемая «остеопения недоношенных детей» или «метаболическая болезнь костей недоношенных детей»), а также витамин D-зависимая и витамин D-резистентная формы рахита [1–9]. Последние в меньшей мере знакомы большинству педиатров, а за последние годы представления о них претерпели некоторые изменения [10–12]. В этой связи ниже будут представлены обновленные сведения о двух неклассических формах рахита — упомянутых выше витамин D-зависимом и витамин D-резистентном рахитах. Его синонимом является «псевдовитамин D-дефицитный рахит». Это заболевание, которое было описано в 1961 г., следует отличать от витамин D-дефицитного рахита. В настоящее время не подлежит сомнению, что витамин D-зависимый рахит относится к числу наследственных заболеваний (тип наследования аутосомно-рецессивный) [1, 8–11]. Принято выделять два основных типа витамин D-зависимого рахита (ВДЗР). Расположение генных локусов хромосом при обоих типах болезни в настоящее время известно (при 1-м типе — 12q14, а при 2-м типе — 12q12-q14) [1, 8, 10]. Dursun F. и соавт. (2019) указывают, что для 1-го типа ВДЗР самой частой является мутация Intron-1 [10]. В электронной базе данных OMIM рубрика #264700 соответствует ВДЗР типа 1A (VDDR1A, рахит с дефицитарным гидроксилированием витамина D — недостаточность 1-альфа, 25-гидроксивитамина D3, 1-альфа-гидроксилазная недостаточность, 25-гидроксихолекальциферол-1-гидроксилазная недостаточность), локус 12q14.1. Рубрика #600081 соответствует ВДЗР типа 1В (VDDR1B), называемому также недостаточностью 25-гидроксивитамина D3 или рахитом с селективной недостаточностью псевдовитамина D3 вследствие дефицита 25-гидроксилазы, локус 11p15.2. Рубрика #277440 предусмотрена для ВДЗР типа 2А (VDDR2A), имеющего несколько альтернативных названий (наследственный витамин D-резистентный рахит, генерализованная резистентность к 1,25-дигидроксивитамину D, гипокальциемический витамин D-резистентный рахит, синдром рахита-алопеции), локус 12q13.11. Рубрика OMIM #600785 отображает ВДЗР типа 2B c нормальными рецепторами витамина D (VDDR2B) [1]. 1-й тип витамин D-зависимого рахита обусловлен имеющимся почечным дефицитом 25-оксихолекальциферола-1-гидроксилазы с недостаточным образованием 1,25-диоксихолекальциферола. Дефицит 1-альфа-гидроксилазы почек закономерно приводит к недостаточному синтезу 1,25(ОН)-D3, сопровождающемуся нарушениями всасывания кальция (Ca) в кишечнике (гипокальциемия), что является причиной вторичного гиперпаратиреоза и нарушений фосфорно-кальциевого обмена. Результатом перечисленных изменений являются рахитоподобные деформации скелета [1, 8–11]. Развитие 2-го типа витамин D-зависимого рахита является следствием имеющейся нечувствительности так называемых органов-мишеней (кожи, почек, ЖКТ, скелетной системы) к вышеупомянутому 1,25-диоксихолекальциферолу (при отсутствии нарушений синтеза этого важнейшего метаболита). Поскольку образование метаболитов витамина D не нарушено, содержание 1,25-дигидроксивитамина D3 оказывается либо в пределах возрастной нормы, либо даже несколько повышенным [1, 8–11]. Витамин D-зависимый рахит обычно проявляется уже в первом полугодии жизни (в возрасте 3–6 месяцев), то есть тогда же, когда могут выявляться признаки витамин D-дефицитного рахита. Значительно реже клинические проявления заболевания появляются у детей, достигших возраста 5–6 лет (то есть уже не относятся к раннему детскому возрасту) [8, 9]. Как и при витамин D-дефицитном рахите, при витамин D-зависимой форме болезни первыми появляются симптомы со стороны нервной системы (беспокойство, повышенная возбудимость, раздражительность и т. д.). «Скелетные» признаки обычно присоединяются несколько позже, им сопутствуют нарушения мышечного тонуса (гипотония различной степени выраженности). Эпизодически могут отмечаться судороги (клонико-тонические), нередко провоцируемые гипокальциемией, а также гипертермическими реакциями [1, 8, 9]. Имеющиеся признаки болезни неуклонно нарастают к концу первого года жизни симптомокомплекс, наличие которого позволяет установить диагноз витамин D-зависимого рахита, становится очевидным. Для витамин D-зависимого рахита характерно выраженное прогрессирующее течение [8, 9]. Сравнительно частым симптомом 2-го типа витамин D-зависимого рахита (отличающим его от 1-го типа болезни, а также от других видов рахита) считается выраженная алопеция (тотальная или субтотальная), развивающаяся у детей на втором году жизни (в возрасте 12–18 месяцев) [1, 8, 9]. В частности, об этом сообщает M. Thakur (2019) [11]. Помимо описанных выше клинических признаков болезни, мало отличимых от таковых классического рахита (за исключением алопеции, присущей 2-му типу псевдовитамин D-дефицитного рахита), в процессе диагностики витамин D-зависимого рахита немалая роль отводится проведению лабораторных исследований: 1) биохимическое определение уровня содержания в крови (общего и ионизированного) Са (отмечается снижение уровня общего Са до 1,7–2,0 ммоль/л, неорганических фосфатов — умеренное снижение до 0,8–0,9 ммоль/л в сыворотке крови); Из рентгенологических изменений для витамин D-зависимого рахита характерны следующие: нарушения структуры костной ткани (истончение кортикального слоя трубчатых костей, наличие системного остеопороза), нарушения роста и развития костей (задержка появления ядер окостенения, увеличение метаэпифизарных отделов, расширение зон роста и т. д.) [8, 9]. Препараты витамина D (эргокальциферол или холекальциферол), назначаемые в сравнительно высоких дозах (от 30 тысяч до 60 тысяч МЕ/сут), иногда используются для лечения врожденного витамин D-зависимого рахита, но подобная терапия считается недостаточно эффективной и адекватной. Значительно более эффективно лечение 1,25-дигидроксивитамином D3 (препараты Оксидевит или кальцитриол). Оксидевит (1-альфа-гидрокси D3) назначают в по 0,5–3,0 мкг/сут. Кальцитриол 1,25(ОН)2D3 назначают в суточной дозе 0,5–1,0 мкг/сут (курс продолжительностью 4–8 недель при 1-м типе болезни) [8, 9]. При 2-м типе витамин D-зависимого рахита требуются более высокие дозы кальцитриола, превышающие в 30 раз таковые при лечении витамин D-зависимого рахита 1-го типа (то есть порядка 15–30 мкг/сут) [1, 8, 9]. При 2-м типе витамин D-зависимого рахита обязательным мероприятием является назначение детям препаратов Са и фосфатов (РО4). Препараты кальция (глюконат, лактат, хлорид или карбонат) принято давать в количестве до 2,0 г в день, в зависимости от cодержания Са в конкретной используемой лекарственной форме [8, 9]. Глицерофосфат кальция и Фитин — это препараты фосфора, нашедшие наиболее широкое применение в клинической практике в Российской Федерации (их назначают по 0,05–0,2 г два-три раза в день и 0,05–0,25 г три раза в день соответственно) [8, 9]. С целью улучшения утилизации вводимых минеральных веществ принято пользоваться подкисленным питьем или назначать пациентам цитратные смеси. Среди последних наиболее широко известны смеси Шолля и Лайтвуда, которые различаются по концентрации входящих в их состав лимонной кислоты и цитрата натрия, а также по способу дозирования. Смесь Шолля (лимонной кислоты — 140,0 мл, цитрата натрия — 98,0 мл на 1 л дистиллированной воды) дается на протяжении суток в количестве 50–100 мл (со сладким питьем), а смесь Лайтвуда (лимонной кислоты — 24,0 мл, цитрата натрия — 40,0 мл на 0,4 л дистиллированной воды) назначается по 1 чайной/десертной ложке 3 раза в день [8, 9]. На фоне проводимого лечения не реже 1 раза в 2 недели контролируют биохимические показатели крови (уровни общего Са и неорганических РО4) и мочи (экскреция Са и РО4) — во избежание развития передозировки витамина D. Гипервитаминоз D является наиболее грозным осложнением, которого приходится опасаться при проведении терапии витамин D-зависимого рахита [1, 8, 9]. Витаминотерапия (помимо витамина D) включает назначение витамина А (ретинола) и бета-каротина (его провитамина), витамина С (аскорбиновой кислоты), витамина Е (токоферола ацетат) в возрастной дозировке. Рациональное питание призвано обеспечить детям адекватное поступление макронутриентов, минеральных веществ и микроэлементов [9]. При неэффективности проводимой (или при позднем начале) терапии прибегают к хирургическому лечению (ортопедической коррекции) скелетных нарушений, среди которых доминируют деформации нижних конечностей, могущие препятствовать нормальному самостоятельному передвижению пациентов [1, 8, 9]. При своевременном начале лечения и его осуществлении в полном объеме патологический процесс считается обратимым. Отмечается выраженная положительная динамика со стороны биохимических показателей крови и мочи. Процесс сопровождается положительной клинической динамикой (обратное развитие симптомов со стороны нервной, мышечной и костной систем) [1, 8, 9]. Его синонимами являются следующие: витамин D-рефрактерный рахит, гипофосфатемический рахит, фосфат-диабет, Х-связанная гипофосфатемия. Термином «витамин D-резистентный» объединяют гетерогенную группу наследственно обусловленных заболеваний с нарушением метаболизма витамина D [1, 8, 9]. При витамин D-резистентном рахите (ВДРР) основное значение имеют первичные нарушения реабсорбции PO4 в почечных канальцах (дефект проксимальной тубулярной мембраны). Одновременно отмечается вторичное нарушение процессов активации витамина D (или нарушение его конверсии в активный метаболит). В итоге возникает сочетанный дефект реабсорбции Са и PO4 в почках, препятствующий нормальному транспорту указанных минеральных веществ в организме. Патогенез витамин D-резистентного рахита окончательно не изучен [1, 8, 9, 12, 13]. Клиническая симптоматика витамин D-резистентного рахита зависит от того или иного клинико-биохимического варианта, которых к настоящему времени насчитывается не менее четырех (некоторые исследователи предлагают рассматривать даже несколько подтипов для каждого варианта болезни). Ниже перечислим лишь основные клинические варианты ВДРР:
При всех клинических вариантах витамин D-резистентного рахита отмечаются все классические признаки витамин D-дефицитного рахита за исключением нарушений мышечного тонуса. A. Rothenbuhler и соавт. (2019) сообщают о высокой частоте встречаемости среди пациентов с Х-связанным гипофосфатемическим рахитом случаев краниального синтостоза и мальформации Арнольда–Киари 1-го типа (опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга) [14]. О наличии витамин D-резистентного рахита свидетельствуют следующие биохимические показатели: 1) снижение уровня содержания (неорганических) фосфатов в сыворотке крови; Рентгенологическая картина при витамин D-резистентном рахите характеризуется наличием следующих признаков: 1) рыхлая, «ноздреватая» структура костей; P. Jin и соавт. (2019) и S. Sako и соавт. (2019) сообщают о новой мутации (в гене PHEX), ассоциированной с витамин D-резистентным рахитом [17, 18]. Хотя заболевание называется витамин D-резистентным рахитом, обычно проводится его терапия препаратами витамина D или одним из его метаболитов (Оксидевит, кальцитриол). Обычно доза витамина D около 50 тысяч МЕ/сут оказывается достаточной для достижения лечебного эффекта. Существуют следующие противопоказания для терапии препаратами витамина D и его синтетическими аналогами: 1) наличие гиперкальциурии (определяется при использовании пробы Сулковича или кальций-креатининового коэффициента (ККК), что более предпочтительно); Назначение препаратов витамина D должно сопровождаться приемом солей фосфора (около 1,0–3,0 г/сут). Поэтому в терапии заболевания широко используются препараты фосфора и кальция, а также практикуется длительное (до 6 месяцев) назначение цитратных смесей. Существует и противоположное мнение, в соответствии с которым витамин D не является эффективным при витамин D-резистентном рахите. Следовательно, при его лечении необходимо использовать фосфаты и кальцитриол [15]. Для оценки эффективности тяжести и клинических исходов витамин D-резистентного рахита T. D. Thacher и соавт. (2019) предложили оценочную шкалу, основанную на рентгенологических критериях [19]. В апреле 2018 г. в США появился новый препарат для лечения ВДРР, созданный на основе моноклональных антител (МКА); он получил название буросумаб (burosumab) — реализуется под торговым названием Крисвита (Crysvita). Его применению посвящены публикации R. J. Gordon, M. A. Levine (2019), E. A. Imel и соавт. (2019), F. Perwad и A. A. Portale (2019) [20–22]. Хирургическое лечение ВДРР проводится детскими ортопедами лишь при строгом соблюдении следующих условий: 1) отсутствие ощутимого клинического эффекта от консервативной терапии; У детей с витамин D-резистентным рахитом продолжительность жизни чаще оказывается обычной. Сопутствующим состоянием является выраженная малорослость, которая ухудшает качество жизни детей. При тяжелых формах витамин D-резистентного рахита у пациентов нередко отмечается значительное укорочение верхних и нижних конечностей (сочетанное). Описанные выше неклассические формы рахита не вполне рутинны, но требуют внимания со стороны представителей различных педиатрических специальностей.
В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор, академик РАЕ и МАЕ ООО НПСМЦ «Дрим Клиник», Москва Неклассические рахиты у детей: витамин D-зависимый и витамин D-резистентный/ В. М. Студеникин источник |